【佳学基因检测】琥珀酸-CoA连接酶缺陷分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
琥珀酸-CoA连接酶缺陷是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
琥珀酸-CoA连接酶缺陷疾病介绍：
琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症是一种遗传性疾病，影响大脑和机体其他系统的早期发育。该疾病贼早期的一种症状是，患者在出生后贼初几个月里表现为肌张力极度衰弱（重度肌张力减退HP:0001252）。严重的肌无力症状会延迟一些运动技能的发育，如支撑头部并来回转动。许多患者儿童也会有肌无力症状，并且身上肌肉变少，这会导致他们难以独自站立和行走。 琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症的其他症状还包括，脊柱渐进性的异常弯曲（脊柱侧弯HP:0002650或驼背HP:0002808），无法控制动作（肌张力障碍HP:0001332），重度耳聋，并且患者在童年开始发作癫痫（HP:0001250）。在大多数患病儿童体内，甲基丙二酸这种物质出现异常的累积并且随尿液排出体外（甲基丙二酸尿症HP:0012120）。多数患有琥珀酸辅酶A连接酶缺乏症的儿童会出现生长不良的现象，这意味着他们的体重和成长速度均比正常慢。 琥珀酸辅酶A连接酶缺乏会引起呼吸困难，这也往往会导致患者呼吸道反复感染。这类感染会危及生命，因此大多数患有琥珀酸辅酶A连接酶缺乏症的患者仅能存活至儿童期或青春期。 琥珀酸辅酶A连接酶缺乏症的少数患者会出现一种较严重的症状，称为致命性的婴幼儿乳酸性酸中毒。该症状下的患者婴儿在出生后先进天，体内有严重的乳酸累积（乳酸酸中毒HP:0003128），会导致肌肉无力和呼吸困难。致命性婴儿乳酸性酸中毒的患者，通常在出生后只能存活数天。
琥珀酸-CoA连接酶缺陷基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为琥珀酸-CoA连接酶缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，琥珀酸-CoA连接酶缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了琥珀酸-CoA连接酶缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有琥珀酸-CoA连接酶缺陷，实现琥珀酸-CoA连接酶缺陷遗传阻断的目的。
琥珀酸-CoA连接酶缺陷遗传测试花钱多吗？
根据佳学基因的专家介绍，琥珀酸-CoA连接酶缺陷是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将琥珀酸-CoA连接酶缺陷的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现琥珀酸-CoA连接酶缺陷的患病风险。所以，要避免琥珀酸-CoA连接酶缺陷的遗传风险，先要做琥珀酸-CoA连接酶缺陷致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。
立即咨询：点击此处。
