【佳学基因检测】Upshaw-Schulman综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Upshaw-Schulman综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Upshaw-Schulman综合征疾病介绍：

经典的TTP五联体包括溶血性贫血，红细胞碎片，血小板减少，弥漫性和非局灶性神经系统发现，肾功能下降和发烧。先天性TTP，也称为Schulman-Upshaw综合征，其特征是新生儿起病，对新鲜血浆输注的反应和频繁的反复（Savasan等，2003; Kokame等，2002）。获得性TTP，通常是散发性的，通常发生在成人中，由IgG抑制剂对抗von Willebrand因子切割蛋白酶引起。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;震颤;血小板减少;网状细胞增多;微血管病性溶血性贫血;发热;红细胞碎片;呼吸窘迫;增加血清乳酸;显微镜下血尿;血尿素氮增加;减少意识/混乱;溶血性尿毒症综合征。该病临床表征有：蛋白尿；震颤；血小板减少；网状细胞过多；微血管病性溶血性贫血；发热；裂(红)细胞症；呼吸窘迫；血清乳酸增高；镜下血尿症；溶血性尿毒症综合征。

Upshaw-Schulman综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Upshaw-Schulman综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Upshaw-Schulman综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Upshaw-Schulman综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Upshaw-Schulman综合征，实现Upshaw-Schulman综合征遗传阻断的目的。

如何做Upshaw-Schulman综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Upshaw-Schulman综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Upshaw-Schulman综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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