【佳学基因检测】在经济条件许可的情况下，常染色体显性遗传痉挛性截瘫42型基因检测为什么要选择全外显子检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

在经济条件许可的情况下，选择全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）进行发育性和癫痫性脑病89型（DEE89）基因检测有几个重要的原因： 1. 高通量和全面性：全外显子检测能够同时分析所有外显子区域，这些区域编码了大部分功能性蛋白质。由于许多与发育性和癫痫性脑病相关的突变通常发生在外显子区域，因此这种方法能够提供更全面的基因组信息。 2. 提高突变检测率：相比于单基因检测或靶向基因组检测，全外显子检测能够提高检测到致病突变的概率，尤其是在临床表型不明确或多基因相关的情况下。 3. 节省时间和成本：虽然全外显子检测的初始成本可能较高，但由于其能够同时检测多个基因，最终可能节省了多次检测的时间和费用，尤其是在需要排除多种可能的遗传病时。 4. 发现新的致病变