【佳学基因检测】肝脏肉碱水平降低基因检测 Decreased carnitine level in liver
基因检测机构介绍:
基因检测单位名称:广西壮族自治区崇左市基因检测临床应用试点。原发性肉碱缺乏症 (PCD) 是导致脂肪酸氧化缺陷的肉碱循环障碍。 当肉毒碱不能被输送到细胞内时,脂肪酸氧化就会受到损害,从而导致多种症状,如慢性肌肉无力、心肌病、低血糖和肝功能障碍。 不同原发性肉碱缺乏症病例的临床表现和转归因患者而异。 佳学基因记录的重点是两个患有原发性肉碱缺乏症的姐妹。 妹妹患有顽固性癫痫,姐姐患有可逆性代谢性心肌病。 在家族内通过基因检测调查了 SLC22A5 基因的潜在突变,并在四个家族成员中发现了无义突变 [c.760C>T (p.R254X)]。 两姐妹携带纯合突变,而她们的父母则呈现杂合突变。 代谢疾病筛查显示两姐妹的血浆游离肉碱水平较低 (<5 µmol/l)。 他们父母的血浆游离肉碱水平正常,并且他们没有症状。 两名患者的原发性肉碱缺乏症使用口服左卡尼汀进行治疗。 经过 3 个月的治疗,姐姐的代谢性心肌病有所改善。 然而,妹妹的癫痫在口服抗癫痫药物治疗一年零八个月后反复,经右脑切除后癫痫终于得到控制。 佳学基因检测的记录表明,同一家庭内的原发性肉碱缺乏症患者所呈现的临床表现是不同的。 结果表明,在发生不可逆的器官损伤之前,应尽快开始补充左卡尼汀治疗。 此外,补充肉碱后代谢失代偿和心肌功能得到改善。 严重病变单侧脑切除联合肉碱补充和抗癫痫治疗可能是治疗PCD伴难治性癫痫并发症的有效方法。其他成熟基因检测项目:特异性抗体循环水平降低基因检测公司排名国内。
基因检测导读:
肝脏肉碱水平降低基因检测是采用高通量测序进行的吗?来自山东省威海市乳山市白沙滩镇的莘婉琬(化名)在首都医科大学附属北京天坛医院被医生诊断为肝脏肉碱水平降低。《Visceral MedicineOpen Access》调查数据指示,肝脏肉碱水平降低的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。
本文关键词
肝脏肉碱水平降低,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生肝脏肉碱水平降低医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断正确?
HP:0045061
表型描述
- 【佳学基因检测】国家癌症中心发布:2024年中国所面临的癌症死亡或患病风险...
- 【佳学基因检测】伴有脊柱强直和远端关节挛缩常染色体隐性肌病致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】远端脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传1型基因检测质量因素...
- 【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症III型发病原因基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传1型肢带肌营养不良症基因检测的好处...
- 【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症I型基因检测对查找原因的帮助...
- 【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症IV型基因检测对治疗的帮助...
- 【佳学基因检测】1型a型肌营养不良-糖基连接蛋白病症基因检测怎么做?...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传下肢为主脊髓性肌萎缩症1型基因检测的必要性...
- 【佳学基因检测】X连锁3型远端脊髓性肌萎缩症基因检测对正确诊断的意义...
- 【佳学基因检测】进行性肌肉萎缩基因检测对避免误诊的有效性...
- 【佳学基因检测】以下肢为主的脊髓性肌萎缩症基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性遗传5型基因对优生优育的信息支持...
- 【佳学基因检测】远端脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传2型基因检测正确治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性遗传4型基因检测所带来的早期诊断对健康生活的作用...
- 【佳学基因检测】1型肌肉收缩型埃勒斯-当洛斯综合征基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】2型肌肉收缩型埃勒斯-当洛斯综合征基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】渐进性骨发育不良为什么需要基因检测才能排除基因突变原因?...
- 【佳学基因检测】季节性情绪失调(Seasonal affective disorder)是否需要检测才能真正确诊?...
- 【佳学基因检测】硬纤维瘤(Desmoid tumor)是否遗传为什么需要将突变定位到特点的位点?...
- 【佳学基因检测】卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)为什么需要基因基因检测才能确定是否遗传?...
- 【佳学基因检测】努南综合征伴多发性雀斑(Noonan syndrome with multiple lentigines)为什么需要基因检测来确诊?...
- 【佳学基因检测】二氢嘧啶脱氢酶缺乏症(Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency)相关基因检测步骤...
- 【佳学基因检测】二氢嘧啶酶缺乏症(Dihydropyrimidinase deficiency)遗传阻断基因检测...
- 【佳学基因检测】X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(X-linked infantile spinal muscular atrophy)基因检测正确率达到多少...
- 【佳学基因检测】波托茨基-卢普斯基综合征(Potocki-Lupski syndrome)基因检测正确吗...
- 【佳学基因检测】孤立性生长激素缺乏症(Isolated growth hormone deficiency)基因可以筛查吗...
- 【佳学基因检测】Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation)基因怎么筛查...
- 【佳学基因检测】隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans)基因治疗为什么需要先做基因检测...
- 【佳学基因检测】毛里尔病(Darier disease)疾病基因检测...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>