线粒体病(Mitochondrial Disorders)
—— 致病基因鉴定基因解码
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍,导致 ATP 合成下降、能量产生不足,可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。基因解码研究发现,基因因素是导致线粒体病的重要因素。线粒体病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上千种代谢性疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为遗传代谢性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
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线粒体脑肌病 | 婴儿小脑性共济失调伴渐进性眼外肌麻痹 | 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS) |
线粒体肌病 | MELAS重叠综合征 | 线粒体DNA缺失综合征 |
慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) | 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF) | 多线粒体功能障碍综合征 |
细胞色素c氧化酶缺乏症3型引起的致死性婴儿心脑肌病 | Keams-Sayre综合征(KSS) | Leigh 综合征 |
Leber 遗传性眼神经病变(LHON) | 感觉性共济失调性神经病变, 构音障碍, 眼肌麻痹(SANDO) | 脊髓小脑性共济失调伴癫痫(SCAE) |
有线粒体病相关临床表型的患者
有线粒体病相关临床表型的疑似患者
有线粒体病家族史的人群
生育过线粒体病患儿的夫妇
想了解自身患线粒体病风险的人群
线粒体病高发地区人群
明确线粒体病是否为基因病
找到导致线粒体病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
全面测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高。
独到基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确。
正确将致病基因定位到特定位点,明确发病根源。
专业根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高。
方便样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血。
使用获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病传播。
受检者情况 : 宁先生,男,17岁,儿童期就出现双眼眼睑下垂的症状,当时并未在意,近几年并无改善,并发四肢无力、吞咽困难。入院检查后医生诊断为慢性进行性眼外肌麻痹,为明确病因,送检宁先生及父母的血液样本进行致病基因鉴定,希望从基因层面发现病因。
基因解码结果:
基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
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RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性进行性眼外肌麻痹 | -- |
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,宁先生RRM2B基因发生一处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与慢性进行性眼外肌麻痹的发病相关,结合宁先生主诉,该突变考虑为与慢性进行性眼外肌麻痹相关的复合杂合突变,是导致武先生眼睑下垂、四肢无力的重要致病性因素。
RRM2B基因是慢性进行性眼外肌麻痹的致病基因,该病属线粒体疾病。家系验证结果显示,宁先生的父母未发现想关基因突变,考虑宁先生的致病基因为自发突变所致。基因解码专家提示,慢性进行性眼外肌麻痹多在儿童期起病,先进症状为眼睑下垂,可针对症状采取保守治疗,对于眼位矫正可采取手术矫正的方式。
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