常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病,CADASIL...
布-戴二氏贫血综合征,Blackfan-Diamond anemia,布-戴二氏贫血综合征, DBA, Diamond-Blckfan综合症, Diamond-Blackfan anemia, 先天性纯红血球再生障碍性贫血, 单纯红细胞再生障碍性贫血...
大疱性表皮松懈症(epidermolysisbullosa,EB)分为遗传性/先天性(Hereditary epidermolysis bullosa)和获得性(epidermolysis epidermolysis bullosa,EBA)两种。遗传性大疱性表皮松懈症依据发病部位不同可分为3类:...
低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia,Rathburn disease, HP, HOPS, 低磷酸酶血症 ICD编码:E83.3 遗传病: 待定 一.总述 低碱性磷酸脂酶血症(Hypophosphatasia)是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酯酶(alkaline...