Leber视神经萎缩是英文疾病名称Leber hereditary optic neuropathy的中文翻译，又叫做Leber遗传性视神经病,简称为LHON。该病是视神经退行性母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，发病时间...
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中贼常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因...
LEOPARD 综合症即豹综合征，是多发性黑子的一种变型，与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄...
【佳学基因】急性早幼粒细胞白血病基因解码、基因检测 基因解码导读 急性早幼粒细胞白血病是英文疾病名称Acute promyelocytic leukemia的中文翻译，又叫做APL,M3 ANLL。这种疾病是基因突变引起的遗...
