佳学基因导读：家族性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称遗传性高胆红素血症，是由基因缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。不同基因变异导致的...
佳学基因导读：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...
佳学基因导读：脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...
佳学基因导读：囊性纤维（cysticfibrosis，CF）是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化贼常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和...
