指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。
女性患者,王俊剀(化名),12岁,出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕,这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)的表现,它是一种常染色体显性遗传病(发病率为1/50000)。
指甲髌骨综合征的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。指甲髌骨综合征患者青光眼的发生风险较高,且可出现进行性肾功能损伤。
经检查发现患者眼压升高,且已出现了蛋白尿(蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol;参考值 <0.02)。LMX1B基因测序发现一个新的突变,c.949C>T(p.Gln317*)。
患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕,并接受了肾功能评估和眼科检查。
持续的指甲营养不良,尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现,提示患有指甲髌骨综合征;对于指甲髌骨综合征患者,必须进行眼科和肾功能检查。
通过佳学基因解码,找到了这一患者的致病基因,并让后代不再患病。
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