【佳学基因检测】如何阻止性早熟伴支持细胞瘤(Sertoli瘤)的出现?
基因检测导读:
阻止性早熟伴支持细胞瘤是在佳学基因为了达到出报告快、检测信息量大、建立可以提供基因检测标准的数据库的过程中,经过丰富、完善,收集整理发现的一个容易被忽视的、没有被用来进行基因查体的一个人体疾病表征。Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11)/肝激酶B1(LKB1)基因相关遗传性皮肤病,以口腔色素沉着(OHP)为特征;多发性胃肠粘膜良性错构瘤性息肉,导致局部出血、闭塞、肠套叠、切除后小肠综合征,相关的小肠癌风险增加(发病率在第三个十年期间);与全球人群相比,76%的非胃肠道肿瘤(女性占多数)累积风险更高,包括卵巢/睾丸肿瘤、胰腺癌和妇科(乳腺癌、子宫癌、卵巢癌)。提示性PJS相关OHP需要STK11基因检测。OHP患者的腹痛可能与PJS相关息肉有关。其他特征包括局灶性色素脱失,随后出现色素沉着,以及色素性干皮病样病变。皮肤病的严重程度与胃肠道息肉有关。STK11基因与原始卵泡储备、多囊卵巢综合征、女性生育能力和精子发生有关。PJS与2种卵巢性索间质瘤(SCST)相关:环状小管(SCTATs)和纯支持细胞瘤。SCST占卵巢癌的8%,SCTATs占SCST的2%,这可能与孕酮生产过剩有关。PJS-SCTAT与非PJS-SCTAT的对比显示,具有良性行为的双侧/多灶性小肿瘤与具有增加恶性/转移风险的独特卵巢大肿瘤相比。男性性早熟是由于大细胞钙化支持细胞肿瘤(LCCSCTs)引起的。值得注意的是,30-40%的LCCSCT是由PJS或卡尼复合体引起的。PJS-LCCSCT无侵犯性,但可能是双侧/多灶性的,超声特征为微钙化。睾丸管状大细胞透明化支持细胞瘤是PJS患者的第二个睾丸肿瘤。皮肤和粘膜损伤是PJS的有用标志物,有助于早期识别错构瘤性息肉,并启动卵巢或睾丸肿瘤的连续监测。加学基因通过高通量ngs获得了具有青春期与阻止性早熟伴支持细胞瘤的大数据,经过深度解码智能分析,建立青春期与Sertoli细胞肿瘤基因检测可信结果的标准操作流程。
本文关键词
青春期,Sertoli,细胞,肿瘤,基因评测,基因检测,性早熟
人体疾病表征数据库查询
产生阻止性早熟伴支持细胞瘤医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断正确?
HP:0008204
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(责任编辑:佳学基因)