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【佳学基因检测】生育能力下降基因检测Decreased fertility

生育能力下降基因检测实验室是如何高效检测质量的: 来自河北省唐山市滦南县程庄镇的甫仲海(化名)在吉林市中心医院被医生诊断为生育能力下降。综述《Medecine Therapeutique Medecine de la Rep

佳学基因检测】生育能力下降基因检测Decreased fertility


基因检测导读:

生育能力下降基因检测实验室是如何高效检测质量的: 来自河北省唐山市滦南县程庄镇的甫仲海(化名)在吉林市中心医院被医生诊断为生育能力下降。综述《Medecine Therapeutique Medecine de la Reproduction, Gynecologie et Endocrinologie》,生育能力下降的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。脆性 X 综合征 (FXS) 及其相关疾病是由脆性 X 智力迟钝 1 基因 (FMR1) 的 5' 非翻译区域中 CGG 重复序列的扩展引起的。有效突变,定义为>200 个胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤 (CGG) 三联体重复,会导致 FXS。具有 55-199 个 CGG 重复序列的个体,被归类为前突变携带者,根据其前突变状态受到两种不同疾病的影响。与前突变携带者相关的疾病包括:脆性 X 相关震颤共济失调综合征 (FXTAS) 和脆性 X 相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI)。 FXTAS 和 FXPOI 的分子相似性(例如,过多的 FMR1 转录物和核内包涵体)表明相似的分子机制是 FXTAS 和 FXPOI 的基础。目前的假设将 FXTAS 的潜在机制描述为 mRNA 功能获得突变,但 FXPOI 的潜在机制仍未解决。新数据表明重复相关的非 AUG (RAN) 翻译可能是 FXPOI 的基础。基因突变引起的可能会遗传。


本文关键词

生育能力下降,基因检测


人体疾病表征数据库查询

产生生育能力下降医师会怀疑以下疾病类型:


怎样才能诊断正确?

HP:0000144


表型描述

 

(责任编辑:佳学基因)
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