【佳学基因检测】串联质谱甲硫氨酸偏高

串联质谱甲硫氨酸偏高

串联质谱是一种用于检测新生儿遗传代谢病的技术，通过检测血液中的特定代谢物质，可以早期发现一些遗传性疾病。甲硫氨酸是一种氨基酸，正常情况下，人体内的甲硫氨酸水平应该是稳定的。 如果串联质谱检测结果显示甲硫氨酸偏高，可能意味着存在某种遗传代谢病。例如，甲硫氨酸尿症（Homocystinuria）就是一种因为甲硫氨酸代谢异常而导致的疾病，病人的血液和尿液中甲硫氨酸含量会显著增高。 甲硫氨酸尿症是一种罕见的遗传病，如果不及时治疗，可能会导致视力减退、智力障碍、骨骼异常等问题。因此，如果串联质谱检测结果显示甲硫氨酸偏高，应尽快进行进一步的医学检查和治疗。

串联质谱甲硫氨酸偏高为什么还需要做全外显子基因检测？

串联质谱是一种新生儿筛查的方法，可以检测出多种代谢病，包括甲硫氨酸偏高症。然而，串联质谱只能检测出代谢物的异常，不能确定具体的基因突变。 甲硫氨酸偏高症是一种常见的遗传性代谢病，主要由于甲硫氨酸酶的基因突变导致。全外显子基因检测可以检测到所有编码蛋白质的基因，包括甲硫氨酸酶基因，从而确定甲硫氨酸偏高症的具体基因突变。 此外，全外显子基因检测还可以检测到其他可能导致甲硫氨酸偏高的基因突变，例如协同酶A转移酶基因等。这对于诊断、治疗和遗传咨询都有重要意义。因此，甲硫氨酸偏高的患者需要做全外显子基因检测。