【佳学基因检测】先天性肾上腺增生症儿童与青少年的性腺变化基因检测

目的

先天性肾上腺增生症（CAH）患者中，睾丸肾上腺休息肿瘤（TARTs）是导致男性不育的常见原因；而卵巢肾上腺休息肿瘤（OARTs）及多囊卵巢（PCO）则可能影响女性患者的卵巢功能。本研究旨在检测先天性肾上腺增生症（CAH）儿童和青少年的性腺变化。

方法

本研究对50名21-羟化酶缺乏（21-OHD）的先天性肾上腺增生症（CAH）患者进行评估，包含30名女性和20名男性，平均年龄为10.35 ± 2.36岁。男性患者进行了睾丸超声检查，女性患者则接受了盆腔磁共振成像（MRI）。从患者的医疗记录中获取糖皮质激素剂量和生化数据。

结果

在20名男性患者中，检测到TARTs的比例为50%（10/20）。TARTs的存在与体重指数（BMI）标准差分数（SDS）及骨龄存在显著相关性（p=0.017和0.023）。TARTs的存在与实验室参数或接受的治疗之间无显著相关性（p>0.05）。在进行基因分析的患者中，48%的患者携带I2剪接变异（c.290-13A/C>G），其次是P30L（c.89C>T，40.7%）。在存在TARTs的患者中，P30L（c.89C>T）是最常见的等位基因（42.9%）。TARTs的存在与基因型、等位基因或基因型组之间没有显著相关性（p>0.05）。只有一名女性患者的影像学检查显示双侧多囊卵巢，且无患者发现OARTs。

结论

本研究中TARTs的发生率较高（50%）。对先天性肾上腺增生症（CAH）男性进行TARTs筛查至关重要；然而，对于先天性肾上腺增生症（CAH）女性，除非存在卵巢功能障碍，否则常规卵巢影像学检查并不必要。

关键词

21-OHD；OARTs；TARTs；先天性肾上腺增生症。

先天性肾上腺增生症基因检测导读

先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍引起的遗传性疾病。最常见的类型是21-羟化酶缺乏（21-OHD），其主要表现为肾上腺对皮质醇和醛固酮合成的缺乏，导致体内类固醇激素水平异常，进而影响性腺的发育和功能。

先天性肾上腺增生症（CAH）对儿童和青少年的影响不仅体现在生长发育和性别特征的改变，还可能导致生殖健康问题。男性患者易出现TARTs，而女性患者则可能面临OARTs和PCO等问题。这些肿瘤和病变可能导致不育、月经不规律等一系列健康问题。因此，及时识别和管理这些性腺变化至关重要。

先天性肾上腺增生症（CAH）的病理生理

先天性肾上腺增生症（CAH）的病理机制主要涉及肾上腺皮质激素合成的关键酶的缺陷。21-羟化酶缺乏是最常见的类型，患者体内17-羟孕酮水平升高，导致雄激素的过量产生。这一激素失衡不仅影响生理性别特征的发育，还会影响性腺的正常功能，进而导致相关并发症。

21-羟化酶缺乏的影响

在男性患者中，21-OHD导致睾丸发育不良及生殖功能障碍，增加了TARTs的发生风险。研究显示，TARTs在先天性肾上腺增生症（CAH）男性中的发生率高达50%。而在女性患者中，过量的雄激素可导致卵巢功能受损，形成多囊卵巢及OARTs，从而影响生育能力。

研究方法

本研究对50名先天性肾上腺增生症（CAH）患者（30名女性，20名男性）进行评估，所有患者均为21-羟化酶缺乏型。使用超声波和MRI技术评估患者的性腺结构和肿瘤发生情况。同时收集患者的生化数据，以评估其治疗效果与性腺变化之间的关系。

患者选择与评估

患者选择标准包括确诊为先天性肾上腺增生症（CAH）的儿童与青少年，排除其他影响性腺发育的内分泌疾病。通过对所有患者进行临床评估和影像学检查，确定性腺变化的发生率及相关因素。

结果分析

TARTs的发生率

在本研究的20名男性患者中，10名（50%）检测出TARTs，显示出这一肿瘤在先天性肾上腺增生症（CAH）男性中的高发病率。这一发现强调了在先天性肾上腺增生症（CAH）男性患者中定期筛查TARTs的必要性。

TARTs与生理参数的关系

通过对患者的体重指数（BMI）、骨龄等生理参数进行分析，我们发现TARTs的存在与BMI SDS（标准差分数）和骨龄之间有显著相关性（p=0.017和0.023）。这提示BMI和骨龄可能在TARTs的发病机制中扮演一定角色。

实验室参数的评估

在对实验室参数的分析中，我们未发现TARTs的发生与实验室检测结果之间存在显著相关性（p>0.05）。这表明，尽管生化指标对于评估患者的总体健康状况至关重要，但在TARTs的发生方面可能并非关键因素。

基因分析结果

在参与基因分析的患者中，48%携带I2剪接变异（c.290-13A/C>G），40.7%携带P30L（c.89C>T）变异。尽管P30L是TARTs患者中最常见的等位基因（42.9%），但其存在与TARTs的发生之间并未显著相关（p>0.05）。这提示我们，虽然基因变异在先天性肾上腺增生症（CAH）的发病机制中可能具有重要性，但在特定性腺肿瘤的发生上尚需更多研究。

女性患者的影像学结果

在30名女性患者中，仅有一名患者影像学检查显示双侧多囊卵巢，且未发现OARTs。这表明虽然先天性肾上腺增生症（CAH）女性可能面临卵巢功能障碍的风险，但常规影像学检查并不必要，尤其是在无临床症状的情况下。

讨论

本研究发现先天性肾上腺增生症（CAH）男性患者中TARTs的发生率较高，强调了对这一群体进行定期筛查的重要性。虽然目前尚无明确的指导原则，但结合患者的生理参数进行个体化管理可能会有助于改善其生殖健康。

在女性患者方面，尽管多囊卵巢的发生风险存在，但在缺乏临床症状的情况下，常规的卵巢影像学检查可能并非必要。这为先天性肾上腺增生症（CAH）女性的临床管理提供了新的思路，未来应更多关注那些表现出卵巢功能障碍的患者。

结论

先天性肾上腺增生症（CAH）对儿童和青少年的性腺发育和功能具有深远影响，TARTs在男性患者中的高发生率提示我们需要加强对这一群体的监测与管理。尽管目前对女性患者的影像学检查并不常规推荐，但未来的研究可能会进一步明确相关指标和筛查时机。

在基因检测的帮助下，我们能够更好地理解先天性肾上腺增生症（CAH）的遗传机制及其在性腺病变中的作用，从而为患者提供更为个性化的治疗方案。通过加强对性腺变化的认识，促进先天性肾上腺增生症（CAH）患者的生殖健康，有助于改善他们的生活质量和生育能力。