【试管婴儿反复失败基因检测】基因解码移植前胚胎致死的基因原因有哪些？

IVF基因检测

母体基因在胚胎发育的早期阶段起着至关重要的作用，这是因为来自父亲的基因转录滞后。TLE6等突变是导致人类女性生育能力低下的一个原因，它在胚胎发育的早期阶段发挥作用，单个基因的突变可以使得胚胎死亡。在这类患者身上，排卵正常，取出的卵母细胞也正常，但受精卵的形成严重受损。佳学基因对这类现象产生的基因原因进行了解码，可以合理安排生育计划，选择恰当的生育方案。

为什么要对移植前胚胎致死基因进行基因解码？

人体内有数以万计的基因被称为“孟德尔基因”，当这些基因发生突变时会产生特定的表型效应。孟德尔基因突变的表型结果几乎涉及人体的结构和功能的每一个已知方面。佳学基因总结归纳，从而编撰成集，称为《人的基因序列变化与人体疾病表征》。胚胎致死性可能是在早期发育中起基础作用的基因的少有表型表达，也是人生殖过程中的隐匿性基因因素，通过基因解码鉴定这些基因不仅可以为研究发育过程中的基本生物学过程提供新的见解，也可以为人类生殖过程提供更有效的干预手段。据估计，可能造成胚胎致死性的基因至少有数百种。

导致体外受精失败的因素很多。然而，尽管卵胞浆内注射了明显健康的精子，但受精失败是非常不同寻常的。在佳学基因接受到的来自全国各地的生殖困难的基因解码中，有部分患者被临床诊断为原发性不孕症，卵母细胞内注射成功，说明受精正常。这些合子在单细胞期、二细胞期和四细胞期发育停滞。有的患者在两个胞浆注射周期中，共获得19个卵母细胞，却没有得到可发育的受精卵。

佳学基因解析卵母细胞与早期胚胎发育过程

胚胎基因组的激活是一个新有机体发育的关键步骤。基因解码提出了DUX4在人类和DUX转录因子在基因子集转录激活中的作用。Dux的表达足以激活胚胎干细胞的“2细胞基因”程序。这种激活是胚胎细胞自主的，因为没有下游基因在卵母细胞中显著表达。卵母细胞成熟过程中的翻译调节是在植入前胚胎激活这种级联反应所必需的程序的一部分。当然，卵母细胞通过提供转录的核心机制对ZGA起作用。TfIIa1，TafIId的组成部分包括Taf1、Taf2、Taf4、Taf6、Taf7和TAF15，以及TfIIh和TfIIh3都是在卵母细胞成熟过程中翻译被激活的mRNA。在卵母细胞成熟过程中，翻译的其他辅助激活物或抑制因子也在翻译水平上以协调的方式进行调节，包括Krupple-like因子、Gata、forkhead和Glis蛋白家族的成员。卵丘-卵母细胞功能的整合，通过卵母细胞mRNA翻译的局部反馈。母体mRNA在卵母细胞中的翻译在调节蛋白质分泌和这些反馈调节中起着关键作用。在卵泡微环境中，卵母细胞与周围体细胞之间存在双向信号交换。来自体细胞的信号刺激成熟卵母细胞以增加所选mrna的翻译。反过来，卵母细胞分泌因子可能控制卵丘细胞的功能。AREG，两性红蛋白；OSF，卵母细胞分泌因子；EGFR，表皮生长因子受体。

Hum Reprod Update. 2018 May; 24(3): 245–266.