假性甲状旁腺功能减退症II型(PHP II)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,其特征是体内对甲状旁腺激素(PTH)抵抗,导致低钙血症和高磷血症。准确诊断PHP II对于患者的治疗和管理至关重要,而...
全身性疾病与全葡萄膜炎的分子诊断基因检测在临床实践中具有重要意义。全葡萄膜炎是一种涉及眼部多层结构的炎症性疾病,常与多种全身性疾病相关,如自身免疫性疾病、感染性疾病和代谢...
补充成分8的缺乏(Complement Component 8 Deficiency)是一种遗传性疾病,主要通过常染色体隐性遗传方式传递。这意味着一个人需要从父母双方各遗传一个缺失或突变的基因,才能表现出该疾病的症...
常染色体隐性皮肤松弛症III型(ARCL3)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤松弛、关节松弛和其他系统性症状。基因检测在ARCL3的诊断和管理中具有重要意义。通过基因测定,可以明确患...