神经元蜡质脂褐质沉着症1型(CLN1)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经元蜡质脂褐质沉着。基因检测可以帮助确定患者是否携带CLN1基因突变,从而帮助医生进行早期诊...
遗传代谢病种类繁多,大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新生儿筛查)是指在新生儿生后数天内采集干血斑,利用实验室技术筛查遗传代谢病,...
【佳学基因】肺癌靶向用药基因检测有效性分析。肺癌靶向用药基因检测有效性分析的目的:根据《肺癌病理学基因检测指南及共识》,EGFR、ALK、ROS1和BRAF基因检测是确定晚期非小细胞肺癌(...
根据妇科疾病及妇科异常基因检测全面性的标准与实施方案知悉《Gynecol Endocrinol》在. 2015;31(8):630-4.发表了一篇题目为《Calpain (CAPN) 10 (UCSNP-43, rs3792267) 基因多态性与多囊卵巢综合征 (PCOS) 贼严重...