【基因检测基因解码案例】洛伊综合征(LOWE SYNDROME)——佳学基因

【基因检测基因解码案例】洛伊综合征(LOWE SYNDROME)——佳学基因

病情描述：

2018年11月，患儿男，2岁1个月，因"发现泡沫尿半月余"入院。患儿于入院前约20天被发现尿泡沫多，无发热，无尿频、尿急、尿痛，无肉眼血尿，家长未予重视。因患儿症状无减轻，近日到当地医院检查尿常规："蛋白(＋)，白细胞(＋＋)"，遂至佳学基因合作医院就诊，门诊查尿红细胞形态检查示"尿蛋白(＋＋＋)，白细胞30.4×10⁶个/L"，以"蛋白尿待查"收住入院。患儿病后无发热、皮疹、咳嗽、呕吐腹泻，无水肿，食纳睡眠可，无多饮、多尿，尿量正常，泡沫较多，大便外观未见异常。 患儿为第一胎第一产，足月剖宫产出生，出生时无窒息及抢救史。生后人工喂养，现饮食同成人，目前尚不能独立行走，语言智力发育落后，仅能说单字或叠字。1年前因"先天性白内障"于上海儿童医院行白内障摘除手术。父母体健，非近亲结婚，否认其他遗传性疾病史。 

常规临床检查发现病情

体格检查：体温正常，血压：100/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重：8.5 kg，身高75 cm。精神可，呼吸平稳，生长发育迟缓，全身无水肿、皮疹，浅表淋巴结未及肿大，前囟已闭，后囟门凹陷，双眼内斜视，眼球震颤，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，咽无充血，颈无抵抗，心肺腹未见异常，四肢活动可，可扶站立，肌张力减退，肌力Ⅳ级，无关节肿胀，无手镯及脚镯征，无其他骨骼畸形。

辅助检查：

血常规：WBC 8.73×10⁹/L，中性0.368，淋巴0.518，Hb 119 g/L，Plt 255×10⁹/L，CRP <8 mg/L；

血生化：谷氨酸转氨酶24 U/L，天冬氨酸转氨酶88 U/L，乳酸脱氢酶444 U/L，磷酸肌酸激酶267 U/L，肌酸激酶同工酶40 U/L，白蛋白46.7 g/L，尿素4.7 mmol/L，肌酐21 μmol/L；血钾：4.19 mmol/L，钙：2.39 mmol/L，磷：1.64 mmol/L。

粪常规、传染病四项(乙肝表面抗原、表面抗体、e抗原、e抗体、核心抗体、梅毒特异性抗体、丙肝抗体、HIV抗体)、自身抗体全套(抗nRNP/Sm、抗SM、抗SS-A、抗RO-52、抗SS-B、抗ScL-70、抗PM-Scl、抗Jo-1、抗CENP B、抗PCNA、抗双链DNA、抗核小体、抗组蛋白、抗核糖体P蛋白、抗线粒体-M2、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、髓过氧化物酶、蛋白酶3、抗心磷脂抗体)、体液免疫、TORCH全套(弓形虫IgG病毒、弓形虫IgM病毒、人巨细胞病毒、单纯疱疹Ⅱ型病毒、单纯疱疹Ⅰ型病毒IgM、单纯疱疹Ⅰ型病毒IgG、风疹病毒)检查未见异常。

尿红细胞形态检查：尿蛋白(＋＋＋)，白细胞计数8.00×10⁶/L，上皮细胞46.40×10⁶/L，管型13.83×10⁶/L，病理管型标记(＋)；尿蛋白三项：尿微量白蛋白415.00 mg/L，尿α1微球蛋白定量521 mg/L，尿IgG 108 mg/L。尿蛋白/肌酐9.5；尿钙/肌酐0.83，尿磷/肌酐23，尿钾/肌酐32。泌尿系B超检查未见异常，左肾静脉未见明显胡桃夹征象。患儿父母尿红细胞形态及尿免化检查均阴性。患儿母亲晶状体、眼底检查未见异常。

基因检测未查出病因

在某基因检测公司进行全套基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择佳学基因致病基因鉴定基因解码。

基因解码找致病基因

佳学基因取患儿3ml抗凝静脉血，采用致病基因鉴定基因解码技术发现患发现患儿X染色体上的OCRL基因第2464位碱基C突变为T，c.2464C>T，导致所编码的氨基酸在第822位由精氨酸R突变为终止密码，p.R822X，造成蛋白翻译提前终止，该无义突变并未见报道，也不存在于国际各类数据库中。患儿母亲OCRL基因在此处为杂合突变。患儿父亲在此处未发现突变。。
 

二胎健康宝贝基因解码

患儿所含有的两个突变基因，一个来自母亲，另一个是自发突变或者是由中性缺失引起。患儿父母继续采用自然受孕生育二胎，生育分健康二胎的可能性极大，但孕后检查尽力做到健康很有必要。

为什么基因检测未查出病因？

导致该患者罹患洛伊综合征的基因突变位点不存在于任何国际、国内数据库中。根据国际数据库设计的基因检测和采用数据库比对方法所进行的基因解读分析无法找到并明确患者的致病基因。需要采用致病基因鉴定基因解码的方法解读独特基因序列的病理影响才能找到致病基因。

吉特尔曼（Gitelman）综合征延伸介绍

洛伊综合征（LOWE Syndrome)患者主要临床表现为先天性白内障、生长发育迟缓、肾小管功能障碍。其他常见表现还有：婴儿期青光眼；癫痫；高钙尿症伴肾钙质沉积和肾结石；病理性骨折；牙囊肿和牙本质发育异常；皮肤囊肿；受伤后出血时间延长；嗅觉、听觉减退；隐睾等。

致病基因鉴定可分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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