åµå·¢æ—©è¡°ï¼ˆINHERITED METABOLIC DISEASE)
—— 女性ä¿å¥åŸºå› 解ç
åµå·¢æ—©è¡°ï¼ˆPOF)或过早ç»ç»ï¼Œä¹Ÿç§°ä¸ºåŽŸå‘性åµå·¢åŠŸèƒ½ä¸å…¨ï¼ˆPOI),是指ç»ç»å¹´é¾„在预期的年龄之å‰ã€‚一般是指在46å²ä»¥å‰ç»ç»ï¼Œè¡€æ¶²å†…FSHæ°´å¹³å‡é«˜ï¼ˆ> 40IU / l)。总体而言,在40å²ä¹‹å‰ç»ç»çš„人å 到1%,而在30å²ä¹‹å‰ç»ç»çš„å 到0.1%。但是ä¸åŒçš„äººçš„åŸºå› ä¸ä¸€æ ·ï¼Œç»ç»çš„时间和人群比例并ä¸ç¡®å®šã€‚引起的女性ç»ç»æå‰çš„å› ç´ æœ‰åŸºå› åŽŸå› ï¼Œä¹Ÿæœ‰çŽ¯å¢ƒåŽŸå› ã€‚ä½³å¦åŸºå› é€šè¿‡åŸºå› è§£ç æ示了åµå·¢æ—©è¡°çš„åŸºå› åŽŸå› ï¼Œå¹¶é€šè¿‡æ供个性化的è¥å…»è°ƒç†ï¼ŒæŽ¨è¿Ÿå’Œå»¶ç¼“ç»ç»å¹´é¾„。
“åµå·¢æ—©è¡°å¥³æ€§ä¿å¥åŸºå› è§£ç ”é€šè¿‡åŸºå› è§£ç 技术,分æžå¥³æ€§å‡ºçŽ°æœˆç»ç¨€å°‘ã€æœˆç»ç´Šä¹±ã€æ½®çƒã€å‡ºæ±—ã€å¿ƒçƒ¦ã€å¥å¿˜ã€çš®è‚¤å¹²ç‡¥ã€éª¨è´¨ç–æ¾ã€è¡°è€å¾çŠ¶å‡ºçŽ°çš„åŽŸå› ã€‚åœ¨åŒ»é™¢æ£€æµ‹å‘现åµæ³¡åˆºæ¿€æ¿€ç´ å‡é«˜ã€é»„ä½“æ¿€ç´ å‡é«˜ã€è¡€æµ†é›Œæ¿€ç´ 浓度é™ä½Žã€åµæ³¡å‡å°‘或没有ç‰ä¸´åºŠç—‡çŠ¶çš„åŸºå› åŽŸå› ã€‚æ ¹æ®åŸºå› åŽŸå› ï¼Œå¯»æ‰¾è®¾è®¡è°ƒç†æ–¹æ¡ˆï¼Œæ高å—检者的生活质é‡å’Œå¹¸ç¦æŒ‡æ•°ï¼Œè§£å†³ç”Ÿæ´»å›°æ‰°ã€‚
疾病或表型å称 | 疾病或表型å称 | 疾病或表型å称 |
---|---|---|
月ç»ç¨€å°‘ | 月ç»ç´Šä¹± | æ½®çƒ |
出汗 | 心烦 | è¡°è€å¾çŠ¶ |
å¥å¿˜ | 皮肤干燥 | 骨质ç–æ¾ |
更年期æå‰ | FSH显著å‡é«˜ | LH显著å‡é«˜ |
血浆E2浓度é™ä½Ž | åµå·¢ç»„ç»‡æ— åŸºå§‹åµæ³¡ | 血浆åµæ³¡åˆºæ¿€æ¿€ç´ å‡é«˜ |
è¡€æµ†é»„ä½“æ¿€ç´ å‡é«˜ | è¡€æµ†é›Œæ¿€ç´ æ°´å¹³ä½Ž | åµå·¢ç»„ç»‡æ— åµæ³¡,åµæ³¡å°‘ |
月ç»ç¨€å°‘患者
月ç»ç–¼ç—›äººç¾¤
月ç»ç´Šä¹±äººç¾¤
有ç»ç»æœŸæå‰è¿¹è±¡çš„人群
皮肤ã€è®°å¿†ç‰æœ‰å‡é€€å¾çŠ¶çš„人群
è¡€æµ†é›Œæ¿€ç´ ã€FSHã€LH浓度异常人群
明确月ç»åŠŸèƒ½é£Žé™©çš„内在原å›
明确女性皮肤ã€è®°å¿†ç‰ç”Ÿç†åŠŸèƒ½åŸºå› 基础
针对性的设计调ç†æ–¹æ¡ˆ
建议个性化护肤ã€é«˜ç†åŸºç¡€
æ ¹æ®ä¸ªä½“åŽŸå› è¿›è¡Œè°ƒç†å’Œå®‰æŽ’
指导干细胞的选择应用
准确测定åµå·¢åŠŸèƒ½åŸºå› ,直指生ç†åŠŸèƒ½æ ¹æº .
ç‹¬åˆ°åŸºäºŽåŸºå› åŠŸèƒ½åˆ†æžï¼Œçªç ´æ•°æ®åº“å±€é™ï¼ŒåŸºå› çªå˜æ„义更明确 .
精准匹é…å¤–åœ¨å’Œç”Ÿæ´»è¡¨çŽ°ä¸Žå†…åœ¨æ ¹æº .
æ ¹æ®å†…åœ¨æ ¹æºï¼ŒåŒ¹é…è°ƒç†æ–¹æ¡ˆï¼Œæ高效果,é™ä½Žè´¹ç”¨ .
æ–¹ä¾¿æ ·æœ¬é‡‡é›†ç®€å•æ˜“æ“作,å£è…”粘膜ã€å”¾æ¶²é‡‡æ ·å‡†ç¡®å¯é .
使用获得个性化产å“套装,调ç†æ›´ä¸ºæœ‰æ•ˆ .
å—检者情况 : 刘亦è²ï¼ˆåŒ–å),女,è‹å·žäººï¼Œæ ·å“é€æ£€æ—¶å¹´é¾„为44å²ï¼Œè‚²æœ‰ä¸€å¥³ã€‚末次月ç»ä¸º43时。ä¸é—´æœç”¨ä¸è¯ï¼Œæ£€æŸ¥æ¿€ç´ é™ä½Žï¼Œåµå·¢æ—©è¡°ï¼Œå¼€å§‹æœç”¨è¡¥ä½³ä¹å’Œé»„体酮。至今三个周期。以åŠä¸è¯äºŒä¸ªå¤šæœˆã€‚æ½®çƒå¿ƒæ…Œæƒ…况好转。ç»åŸºå› 检测å‘现å˜åœ¨åµå·¢åŠŸèƒ½æ—©è¡°é«˜é£Žé™©ä½ç‚¹ï¼ã€‚
åŸºå› è§£ç 结果:
åŸºå› | 染色体 | æ ¸è‹·é…¸å˜åŒ– | 氨基酸å˜åŒ– | 纯åˆ/æ‚åˆ | åŸºå› çªå˜ç±»åž‹ | åŸºå› åŠŸèƒ½/疾病表型 | è°ƒç†æ–¹æ¡ˆ |
---|---|---|---|---|---|---|---|
FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | æ‚åˆ | SNP | 高风险 | 有 |
LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | æ‚åˆ | SNP | ä¸é«˜é£Žé™© | 有 |
åŸºå› è§£è¯»ä¸Žé—ä¼ å’¨è¯¢ : æ•°æ®åº“比对结果显示,患儿ATP7BåŸºå› å‘生两处æ„义未明的æ‚åˆçªå˜ã€‚ æ ¹æ®åŸºå› 解ç 致病性分æžï¼Œè¯¥çªå˜å½±å“了编ç 蛋白的结构或功能,与è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§çš„å‘病相关,结åˆæ‚£è€…临床表å¾ï¼Œè¯¥çªå˜è€ƒè™‘为与è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§ç›¸å…³çš„å¤åˆæ‚åˆçªå˜ï¼Œ 是导致患儿å‘ç—…çš„é‡è¦è‡´ç—…æ€§å› ç´ ã€‚
ATP7BåŸºå› æ˜¯å¸¸æŸ“è‰²ä½“éšæ€§é—ä¼ ç–¾ç—…è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§çš„è‡´ç—…åŸºå› ï¼Œåˆå§‹ç—‡çŠ¶ä¸ºè‚病(黄疸ã€ç–²åŠ³ã€è…¹éƒ¨è‚¿èƒ€ç‰ï¼‰ã€‚ç»éªŒè¯ï¼Œæ‚£å„¿çš„两个致病性çªå˜åˆ†åˆ«æ¥è‡ªäºŽçˆ¶æ¯ã€‚å¦‚æžœæ²¡æœ‰è‡´ç—…åŸºå› é‰´å®šåŸºå› è§£ç 指导下的产å‰æ£€æµ‹ï¼ŒèƒŽå„¿ä¸€æ—¦èŽ·å¾—纯åˆè‡´ç—…åŸºå› ï¼Œå°±ä¸€å®šä¼šæ‚£ç—…ã€‚åœ¨è‡´ç—…åŸºå› æ˜Žç¡®çš„æƒ…å†µä¸‹ï¼Œå¯é€šè¿‡äº§å‰è¯Šæ–或采用第三代试管婴儿技术,é¿å…åŽä»£é—ä¼ è‡´ç—…åŸºå› ã€‚
招商çƒçº¿ï¼š 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地å€ï¼šåŒ—京市昌平区ä¸å…³æ‘生命科å¦å›ç”Ÿå‘½å›è·¯8å·é™¢6å·æ¥¼ 网络支æŒï¼š åŸºå› è§£ç åŸºå› æ£€æµ‹ä¿¡æ¯æŠ€æœ¯éƒ¨
åµå·¢æ—©è¡°ï¼ˆINHERITED METABOLIC DISEASE)
—— 女性ä¿å¥åŸºå› 解ç
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“åµå·¢æ—©è¡°å¥³æ€§ä¿å¥åŸºå› è§£ç ”é€šè¿‡åŸºå› è§£ç 技术,分æžå¥³æ€§å‡ºçŽ°æœˆç»ç¨€å°‘ã€æœˆç»ç´Šä¹±ã€æ½®çƒã€å‡ºæ±—ã€å¿ƒçƒ¦ã€å¥å¿˜ã€çš®è‚¤å¹²ç‡¥ã€éª¨è´¨ç–æ¾ã€è¡°è€å¾çŠ¶å‡ºçŽ°çš„åŽŸå› ã€‚åœ¨åŒ»é™¢æ£€æµ‹å‘现åµæ³¡åˆºæ¿€æ¿€ç´ å‡é«˜ã€é»„ä½“æ¿€ç´ å‡é«˜ã€è¡€æµ†é›Œæ¿€ç´ 浓度é™ä½Žã€åµæ³¡å‡å°‘或没有ç‰ä¸´åºŠç—‡çŠ¶çš„åŸºå› åŽŸå› ã€‚æ ¹æ®åŸºå› åŽŸå› ï¼Œå¯»æ‰¾è®¾è®¡è°ƒç†æ–¹æ¡ˆï¼Œæ高å—检者的生活质é‡å’Œå¹¸ç¦æŒ‡æ•°ï¼Œè§£å†³ç”Ÿæ´»å›°æ‰°ã€‚
疾病或表型å称 | 疾病或表型å称 | 疾病或表型å称 |
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出汗 | 心烦 | è¡°è€å¾çŠ¶ |
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皮肤ã€è®°å¿†ç‰æœ‰å‡é€€å¾çŠ¶çš„人群
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åŸºå› è§£ç 结果:
åŸºå› | 染色体 | æ ¸è‹·é…¸å˜åŒ– | 氨基酸å˜åŒ– | 纯åˆ/æ‚åˆ | åŸºå› çªå˜ç±»åž‹ | åŸºå› åŠŸèƒ½/疾病表型 | è°ƒç†æ–¹æ¡ˆ |
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FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | æ‚åˆ | SNP | 高风险 | 有 |
LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | æ‚åˆ | SNP | ä¸é«˜é£Žé™© | 有 |
åŸºå› è§£è¯»ä¸Žé—ä¼ å’¨è¯¢ : æ•°æ®åº“比对结果显示,患儿ATP7BåŸºå› å‘生两处æ„义未明的æ‚åˆçªå˜ã€‚ æ ¹æ®åŸºå› 解ç 致病性分æžï¼Œè¯¥çªå˜å½±å“了编ç 蛋白的结构或功能,与è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§çš„å‘病相关,结åˆæ‚£è€…临床表å¾ï¼Œè¯¥çªå˜è€ƒè™‘为与è‚è±†çŠ¶æ ¸å˜æ€§ç›¸å…³çš„å¤åˆæ‚åˆçªå˜ï¼Œ 是导致患儿å‘ç—…çš„é‡è¦è‡´ç—…æ€§å› ç´ ã€‚
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