病情描述
2015年5月，一名70岁男子左肩、颈、背部下方出现疼痛。 胸部CT显示纵隔淋巴结肿大，肺部双侧有边界清晰、非钙化结节。MRI显示骨髓广泛替代病变，疑似广泛的骨转移性疾病。PET-CT揭示在右部甲状腺、肺、纵隔和肺门淋巴结，整个轴和附肢骨骼高度代谢活性。甲状腺超声显示在右侧甲状腺发现一个明显的直径为3.3 cm的实性结节及多个较小的结节。鉴别诊断包括肺癌、甲状腺癌和淋巴瘤。
在2015年6月，在CT引导下，进行肺部和骨活检，对右侧甲状腺采用细针抽吸（FNA）获取病理组织。虽然NAPSIN A为阴性，但最初诊断为与肺原发性肺腺癌相一致的低分化腺癌。骨活检组织对TTF-1和CAM 5.2染色阳性，PAX-8和CD57阴性。右侧甲状腺细针抽吸组织细胞学显示与形态与肺和骨活检组织相同，符合非小细胞肺癌。随使用卡铂和培美曲塞进行治疗，但患者出现严重的不良反应，并拒绝进一步治疗。
常规临床检查发现病情
基因检测未查出病因
在某基因检测公司进行全套肺癌基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择佳学基因致病基因鉴定基因解码。
基因解码找致病基因
在2015年8月，佳学基因对患者来自肺活检的组织进行肿瘤致病基因基因解码，该分析揭示了患者在肿瘤驱动基因酪氨酸激酶RET上存在一个点突变，造成了该蛋白质序列发生了C630R的变化。患者身上未检测到。经过基因解码分析，RET基因突变与甲状腺髓样癌（MTC）具有明确的关联性，治疗团队将治疗策略转移为甲状腺髓样癌的治疗方案。为了进一步了解肿瘤发生的和遗传风险，对患者的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行了肿瘤驱动基因分析，发现RET C630R突变的频率为29.9%，而生殖细胞未发现该突变。该肿瘤驱动基因不会遗传给后一代。在2015年10月，患者转移到另一个机构，病理证实肿瘤组织属神经内分泌来源（证实了佳学基因对患者的肿瘤基因解码结查。）。CT图像显示肺结节、淋巴结、骨病变和甲状腺结节都没有显著改变，肝脏中有一个病灶变大。重复MRI分析也支持神经内分泌型恶性肿瘤的判断。由于肝脏有T2高信号病变，肾上腺侵犯，硬化性骨转移，和胰腺的限制性扩散。患者的诊断被正式改变为转移性MTC。根据MTC指南，在没有进展和症状的情况下不进行治疗，建议患者在2个月内重复成像，采用Denosumab继续治疗骨疾病。2015年11月底的影像学检查显示甲状腺病变没有改变，但肺结节、双侧肺门和纵隔淋巴结肿大有轻微恶化，并伴有淋巴管癌，提示有足够的疾病进展,开始使用用RET靶向药物万乃他尼。在接下来的6个月里，病人的症状、精力、心情和食欲都有了改善，改善了生活质量。
健康宝贝基因解码
患者所含有的一个致病基因是体细胞突变产生的，未在父母中发现，是个体发育中的新发突变，可自然生育第二胎。
为什么基因检测未查出病因？
导致该患者罹患疾病的基因突变位点不存在于任何国际、国内数据库中，包括千人数据库、dbSNP数据库、ESP6500基因数据库等数据库均不包含此位点。根据国际数据库设计的基因检测和采用数据库比对方法所进行的基因解读分析无法找到并明确患者的致病基因。需要采用致病基因鉴定基因解码的方法解读独特基因序列的病理影响才能找到致病基因。
MTC是一种罕见的侵袭性甲状腺癌亚型，占甲状腺癌的3～10%。MTC起源于甲状腺的滤泡旁或C细胞，这些细胞可以分泌降钙素。大约75%的MTC发展散发癌；剩下的25%是遗传性的，表现为2型多内分泌腺肿瘤综合征或相关综合征，家族性MTC。RET基因的改变与多种恶性肿瘤有关，最常见的是甲状腺，也包括慢性粒单核细胞白血病、急性髓性白血病、肺、乳腺癌、胰腺癌和结肠癌。RET突变在家族MTC中占95%,在散发型中占50%。不管MTC是否是遗传性的还是获得性的，RET的突变引起的肿瘤可以采用靶向治疗，如万乃他尼和卡巴坦尼。虽然RET上发现过大量的突变，但634和918是最常见的。但是该患者的肿瘤驱动基因是630，在一般的基因检测中未包含在内。佳学基因通过基因解码技术不仅发现了这一稀有突变，并指出这一突变是患者肿瘤发生的主要原因。
致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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