遗传病、罕见病基因检测导读：肢带型肌营养不良相比杜氏/贝氏肌营养不良（DMD/BMD）来说，虽然病情发展会缓慢一些，对生命暂时造成不了威胁，但是严重影响了郭德刚的生活质量及工作能力。 日前，基因解码相关团队宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得积极结果。
什么是肢带性肌营养不良？
肢带型肌营养不良症（LGMD）的根本原因在于基因突变所导致的肌肉变性病。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，肢带型肌营养不良首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉，表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸，步态呈鸭步，上楼、蹲起、跑步困难。
随着疾病的进展，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，表现为抬臂和梳头困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累，还可有腓肠肌假性肥大。
临床上多见于儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病。
基因疗法SRP-9003取得突破性进展
肢带型肌营养不良分型众多，而SRP-9003是针对肢带型肌营养2E型的基因疗法。
SRP-9003是一款由国外基因解码团队开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。肢带型肌营养2E患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异，导致其β-肌聚糖缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。
SRP-9003通过使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。
在这项临床试验的更先进个队列中，3名4-13岁的肢带型肌营养2E患者接受了SRP-9003的治疗。
基因解码结果表明，与治疗前基线相比，患者接受治疗9个月后，在肌营养不良评估（NSAD），起身，四阶爬升，100米步行，以及10米步行等肌肉功能指标上所用的时间均有所改善。此外，与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物CK水平也被显着降低。
基因解码团队表明，在治疗肢带型肌营养2E的更先进队列研究中，不但观察到了一致的肌肉功能指标的改善，还证明了基因疗法能够高水平表达肢带型肌营养2E患者缺失的蛋白，并且在疾病相关生物标志物方面也显示出了强有力的疗效。
团队准备研究一种更高剂量的SRP-9003的治疗效果，并尽快推进SRP-9003和其他五个治疗LGMD的临床试验。
SRP-9003更先进队列研究的积极结果坚定了团队加快扩展基因疗法研发的决心，这将让基因解码团队能够迅速为肢带型肌营养患者开发疗法，并且继续扩展和验证基因疗法引擎。
基因解码→基因治疗
虽然基因治疗目前暂未应用于临床，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患者生活质量与生命延长。
包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并预防脊椎弯曲和肌肉挛缩，尽力做到钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道感染。
基因解码提示，建议患者及早进行致病基因鉴定明确分型及遗传模式，这对疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗方案、避免病情恶化具有非常重要的意义。
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