【佳学基因检测】扩大由DYNC1H1突变引起的神经肌肉疾病的表型和遗传谱

神经科基因检测项目的研究目的：下肢优势型脊髓性肌萎缩症1（SMALED1）和夏科-玛丽-牙病2O型（CMT2O）是由DYNC1H1突变引起的两种遗传性神经肌肉疾病。在这项研究中，基因解码研究机构报告了两...

【佳学基因检测】探索子宫肌瘤的潜在致病基因：基于数据的孟德尔随机化和FUMA分析总结

【佳学基因】探索子宫肌瘤的潜在致病基因：基于数据的孟德尔随机化和FUMA分析总结。根据《人体基序是如何强力影响女性的子宫部位的？》，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《F...

【佳学基因检测】有冯·希佩尔·林道病风险的未成年人：10年预测性基因检测和随访依从性经验

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《有冯·希佩尔·林道病风险的未成年人：10年预测性基因检测和随访依从性经验》的文章。该基因领域的临床应用...

【佳学基因检测】基因检测ADGRL1单倍体不足导致人类神经发育障碍

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《ADGRL1单倍体不足导致人类神经发育障碍的可变谱，并改变小鼠模型中的突触活动和行为》的文章。该基因领域的...