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妇幼保健医院•耳聋风险17位点基因检测

产品简介

如何快速发现新生儿、婴幼儿是否有耳聋基因?

听力是婴儿获得外界信息的一个重要途径。夫妻正常,会因为基因组合或者是婴儿发育过程中的不可控制的事件导致听力发生障碍,从而忽视了耳聋的检测和发现。佳学基因统计,80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。新生儿耳聋的发生率高达5.3%。及早清楚婴幼儿是否携带耳聋基因,不仅可以消除年轻夫妻的对未来的恐惧。在得知婴儿携带有耳聋基因后,可以提前采取治疗措施。早发现、早治疗可阻止或延缓听力损失的发展,进而有效促进婴幼儿智力的发育。由于听力影响智力的发展,造成十聋九呆的现象。佳学基因耳聋风险基因检测可以在小孩刚刚出生时,通过脐带血、脐带、口腔粘膜、唾液及足跟血、指尖血检查高发耳聋基因的存在,改变婴儿获得信息的方式,使耳聋基因携带者也拥有正常的智力。

耳聋风险基因检测

耳聋基因检测的意义非常明显:1.预防遗传性聋发生,避免聋儿出生,提高人口素质;2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项;3.明确病因,及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗;避免因为耳聋造成的次生智力障碍.4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋,电子耳蜗移植效果好;5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导,避免二胎及后代再次生育聋儿。

产品优势

Sanger基因测序技术

适用人群

哪些人适合做十七项遗传性耳聋基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 10个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
张女士,28岁,听力正常,与王先生婚后育两年三个月生育一个男婴。张女士和王先生在小孩出生时,为了正确了解小孩的健康状况,在医院进行的常规检测以外,选择了耳聋基因17位点基因检测,以消除对孩子健康的担心。如果,孩子确实有耳聋基因,夫妻二人也可以及早采取行动,避免因为耳聋进一步引起智力发育和语言发育障碍。同时,及早知道耳聋基因的情况,也可以对健康生育二胎提供重要的信息。
基因解码结果
基因 位点 正常值 实际检测 风险判断
GJB 2-235 野生型/野生型 野生型/突变型 正常
基因解读与遗传咨询
根据佳学基因耳聋基因检测结果,在所检测的位点中,发现GJB2-235位点携带杂合突变。
该检出位点不会影响婴儿发育。

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