基因解码导读
导致不孕不育的原因有很多，根据佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》，单是精子发育障碍就有34种不同的类型。而精子发育障碍只是男性不育的一种。引起男性精子发育障碍的核心基因超过40个，而在国际数据库有记载的可以导致病精子发育障碍的基因位点不超过431个。尽管数据库的数量会不断增加，但是以假设、列举、验证为基础的基因检测无法发现数据库记载之外的基因位点。以基因解码为基础的致病基因鉴定基因解码具有发现患者独特病因的能力，大大提高不孕不育患者的致病基因的检出率和正确率。
患者病情描述
来自湖北京山的张无忌（化名），就诊时44岁。婚后13年，没有生育。其兄张大千（化名）现年52岁，婚后一直未生育，领养一女，现已17岁。对张无忌的精液进行镜检分析，结果表明，其精子中99%的精子头部呈现大而不规则的形状，其中多鞭毛精子占49.6。精液体积平均为4.3ml, 精子计数为0.85×106/ml。佳学基因怀疑患者罹患大头精子症。在佳学基因基因解码师的建议下，对张无忌的兄弟张大千进行并案检测研究，以节省测序、解码费用。佳学基因合作医疗机构随对张大千的精液进行了显微镜检。其中99.3%的精子头部呈现不规则的大头形状，多毛精子占52%。3次精液体积平均为3.6ml,精子计数为0.73×106/mlc.体细胞染色体分析呈现四位体。
巨精子症的致病基因鉴定基因解码
按照佳学基因的致病基因鉴定基因解码操作流程，和患者沟通并获得知情同意后，武汉中南医院将张无忌兄弟及其父母四人的血液各抽取3ml,佳学基因采用致病基因解码技术，对张无忌的基因进行测序，发现张无忌的全部基因序列中存在20347691个基因突变，其中在NM_001015878的145位存在一个插入突变，是杂合突变，在同一个基因的136位存在一个单碱基突变。佳学基因根据张无忌的测序解码结果，对其父、母和兄弟进行分析，发现这两个突变位点一个是由父亲提供，一个是由母亲提供。这两个位点同时存在兄弟两个身上，导致两兄弟体内的分管精子生成的一个蛋白质激酶功能异常，是两兄弟不孕的致病基因。在进行基因解码前，张无忌曾在试管婴儿中心尝试进行多次胞质内精子注射，均未消获得生育。佳学基因解码师解释说，该患者体内突变基因使得患者体内的所有的精子都是染色体异常的，并且即使在非常有效的形态学选择之后也不应尝试胞质内精核注射。
解码带来的好处
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库及佳学基因解码结果，该基因病突变引起的男子不孕不育无法通过现的试管婴儿技术帮助患者生育胎儿，及早解码分析可以帮助患者节省不必要的开支和心理煎熬。另外，该基因突变不影响女性生育。
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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