【佳学基因检测】如何区分α地中海贫血基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

α地中海贫血是英文alpha thalassemia的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-thalassemia ；α-thalassemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α地中海贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做α地中海贫血基因解码、基因检测？

α-地中海贫血是一种减少血红蛋白的产生的血液病症。血红蛋白是红细胞中的蛋白质，其将氧携带到整个身体的细胞中。在具有α地中海贫血的特征的人中，血红蛋白量的减少阻止足够的氧气到达身体组织。患者还缺乏红细胞（贫血），这可导致苍白的皮肤，虚弱，疲劳和更严重的并发症。两种类型的α地中海贫血可引起健康问题。较严重的类型被称为血红蛋白Bart水肿胎儿综合征或Hb Bart综合征。较轻的形式被称为HbH疾病。Hb Bart综合征的特征是胎儿水肿，其中过量的流体在出生前累积在体内。其它体征和症状可包括严重贫血，肝脏和脾脏增大（肝脾肿大），心脏缺陷和泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题，大多数有这种疾病的婴儿出生后死亡或死产的。 Hb Bart综合征也可以引起怀孕期间女性的严重的并发症，包括伴有肿胀（先兆子痫）的危险的高血压，早产和异常出血。HbH疾病引起轻度至中度贫血，肝脾肿大，以及眼睛和皮肤变黄（黄疸）。一些患者还具有骨变化，例如上颚的过度生长和异常突出的前额。 HbH疾病的特征通常在幼儿期出现，患者活到成年。

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α-地中海贫血在世界上相当常见的血液病。每年有许多Hb Bart综合征和HbH疾病的婴儿出生，特别是在东南亚地区。α地中海贫血在地中海国家，北非，中东，印度和中亚的人们也经常出现。

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α-地中海贫血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。这两个基因编码了α-珠蛋白的蛋白质，α-珠蛋白是血红蛋白的组分（亚基）。人在每个细胞中有两个HBA1基因的拷贝和两个HBA2基因的拷贝。每个拷贝称为等位基因。对于每个基因，一个等位基因来自父亲遗传，另一个来自母亲遗传。因此，产生α-珠蛋白的等位基因有四个。不同类型的α地中海贫血是由这些等位基因中的一些或全部缺失引起的。Hb Bart综合征是最严重形式的α地中海贫血，由所有四种α-珠蛋白等位基因的缺失引起的。 HbH疾病由四种α-珠蛋白等位基因中的三种的

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α-地中海贫血的遗传是复杂的。每个人从每个亲本继承两个α-珠蛋白等位基因。如果两个父母都缺失至少一个α-珠蛋白等位基因，他们的孩子有Hb Bart综合征，HbH疾病或α地中海贫血的风险。具体的风险程度取决于有多少等位基因缺失和HBA1和HBA2基因的哪个组合受到影响。

α地中海贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，α地中海贫血的数据库代码是omim_id:604131 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/。

如何区分α地中海贫血基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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