【佳学基因检测】少汗性外胚层发育不良隐性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

少汗性外胚层发育不良隐性是英文Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive的中文翻译。这一疾病又叫做microcytic anemia and hepatic iron overload；microcytic anemia with liver iron overload;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止少汗性外胚层发育不良隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做少汗性外胚层发育不良隐性基因解码、基因检测？

小细胞低色素性贫血伴随铁超载这种疾病主要症状是细胞内铁离子的正常传输受到损害。铁是血红蛋白的重要组成部分，红细胞中的血红蛋白能够携带氧到身体中的每个细胞和组织中。该疾病患者的红细胞不能获得血液中的铁元素，因此患者在出生时红细胞生成数量显著下降（贫血，HP:0001903），生成的红细胞异常小（小红细胞）和颜色浅（低色素）。小细胞低色素性贫血伴随铁超载疾病可导致皮肤苍白（苍白，HP:0000980），疲劳（疲劳，HP:0012378），生长缓慢。 在该疾病中，不能被红细胞使用的铁元素会在肝脏中异常累积，时间长了会损害肝脏的功能。典型的肝脏病变通常在青春期或成年早期开始变得明显。

佳学基因Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解码、基因检测大数据分析

小细胞低色素性贫血伴随铁超载是一种罕见病;见诸文献的至少有五个受影响的家庭。

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive致病鉴定基因解码

SLC11A2基因上的变异导致小细胞低色素性贫血伴随铁超载。SLC11A2基因编码了所谓的二价金属转运蛋白1（DMT1）。DMT1蛋白存在于所有组织中，其主要作用是在细胞内输送带正电荷的铁原子（离子）。在十二指肠中，DMT1蛋白位于指状突起的微绒毛中。这些绒毛能吸收食物的营养成分，通过肠道释放到血液中。所有其他细胞，包括成熟红细胞中，DMT1位于内涵体膜内，内涵体形成于细胞表面，将蛋白质和其他分子运输至细胞内部。DMT1将铁从内涵体运送至细胞质中以供细胞使用。SLC11A2基因突变导致DMT1蛋白生成减少

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

少汗性外胚层发育不良隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，少汗性外胚层发育不良隐性的数据库代码是omim_id:206100 hpo_id:HP:0000007。

少汗性外胚层发育不良隐性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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