【佳学基因检测与治疗】如何评价R自闭症改善因子的临床治疗效果的？

临床治疗结果概要

本次研究的目的是采用人体模型评估采用R自闭症改善因子I重复治疗R型自闭症是从安全性和有效性方面否是一个合适的方法。本次临床病例研究描述了一名患者接受两个周期的R自闭症改善因子I治疗的临床参数评估。通过治疗周期后的两次临床评估来了解患者在治疗后的反应。这项研究是一项开放性研究，该儿童表现为典型的R综合征，该病的临床表征在第8个月到第9个月之间出现。孩子在2016年5月开始了先进个R自闭症改善因子I周期，那时孩子才5岁。R自闭症改善因子I每日两次（0.1毫克/千克），持续6个月。两年后，又开始了另一个治疗周期。剂量和给药途径相同，但第二个周期持续4个月。在每个周期之间，监测血液参数并评估自主神经反应。在这两个周期中，R自闭症改善因子I在每个周期都有良好的耐受性，没有观察到直接的副作用。R自闭症改善因子I也显示不会干扰患者正在服用的抗癫痫药物。根据本实验的结论，R自闭症改善因子I被认为对R综合征或者是R自闭症有很强的疗效。

是如何评价R自闭症改善因子的临床效果的？

临床分析

在开始临床实验前，基因解码研究人员评估了R型自闭症患者的整体身体健康状况、患者的R自闭症相关表型表达以及生长发育情况。研究人员向下记录评介结果和依据，并在结果部分进行展示。在治疗过程的不同阶段，在两个周期的R自闭症改善因子I的治疗其间。患者父母每天都写日记，记录血糖水平和行为改变（睡眠、饮食等）。
 

患者入组

选择具有典型R综合征表型的患者后，并通过基因检测明确是由特定基因突变引起的，据此选择患者。在进行任何治疗之前，患者监护人需签订书面知情同意书。
 

治疗方案

采用药品级R自闭症改善因子I每天皮下注射两次（0.1 mg/kg）。全部治疗分为两个周期：先进个周期持续近6个月，第二个周期持续4个月，两个周期之间间隔2年。可能的副作用包括低血糖（头痛、头晕、恶心和出汗）、扁桃体肥大和注射部位的局部刺激。家属被有效告知了治疗过程；病人的看护人接受了每日注射的培训，并获得了一个测量血糖水平的试剂盒。在每次就诊期间观察患者的副作用，记录关键事件，并在“结果”部分进行总结。
 

治疗后检查

患者在每个周期后随访两次，以评估R自闭症改善因子I治疗后的总体健康状况。根据心肺因素、身体生长参数和运动能力对患者进行体检。记录当时的严重事件以及相应的癫痫治疗。此外，还评估了社会互动和情绪参数的行为检查。
 

认知和社交能力的视频分析

视频分析了大约20 h的R自闭症患者的视频记录，并在有资质的医院拍摄。本研究观察的R自闭症患者是本研究分析的实验参与者。研究人员在分析这些视频时，并没有意识到患者接受了R自闭症改善因子I治疗。从其他病人身上观察到的初步录像，设计了评分标准的设计。设计标准包括女孩子的20个特征，10个阴性，10个阳性。患者在每个特征上的得分从1分到5分，其中1分表示极端R型自闭症，2分表示严重R型自闭症，3分表示中度R型自闭症，4分表示轻度R型自闭症，5分表示不存在R型自闭症。这样，较低的分数与更普遍的R自闭症样行为有关。选择的10个消极特征是：手拧、咬、摇、打、不分青红皂白地呻吟、嚼舌头、茫然凝视、磨牙症、屏气/呼吸暂停和瓦萨尔瓦动作。选择的10个积极特征是：指向、操纵、伸手拿东西、模仿/模仿的能力、用头部姿势表示是/否、对呼叫的反应、对物体的反应、对刺激的微笑、有意的发声和注意力。

临床治疗效果介绍

病人是母亲先进次怀孕时出生的。母亲患有癫痫症，从青春期开始接受抗癫痫药物治疗。病人出生于妊娠38周，因急症剖腹产。出生时，患者有以下尺寸：体重2600 g，身长45.5 cm，头围33 cm。新生儿因母体无乳而接受人工喂养。在大约9个月大的时候，孩子表现为：频繁的幽门狭窄，对环境的刺激减少，精神缺失，表现出刻板的手对嘴和洗手动作。患者的运动发育显示，8个月时获得独立的座椅定位，伴有胸椎后凸：18个月时单手步行，有支撑，伴有轻微的姿势性震颤。18个月时，患者的手是不连续的，她可以抓取物体和按下按钮。患者的语言发展表现为发声和罕见的简单音节双音（bi-bi-，ma-ma，ba-ba）。病人表现出不同程度的磨牙症。病人有便秘的倾向，括约肌没有得到控制。睡眠-觉醒节律以频繁的夜间觉醒为特征，并服用尼亚普拉嗪（Nopron）。2015年8月2日，致病基因鉴定基因解码显示患者R基因第4外显子发生了一个突变c.397C > T（R133C）。

本实验中进行的临床病例研究描述了两个R自闭症改善因子I治疗周期后的有效性和安全性。在监测R自闭症改善因子I对自主神经功能和血液参数的影响时进行了仔细的考虑。患者于2016年5月25日接受了先进轮治疗，并于2017年11月11日停止治疗。第二轮治疗于2018年11月20日开始，2019年2月28日停止。两个周期中R自闭症改善因子I的剂量相同：0.1 mg/kg维持剂量和0.05 mg/kg先进周和贼后一周为调整剂量。在患者接受R自闭症改善因子I治疗期间的检查与观察结果如下如示：

R自闭症改善因子I的先进个治疗周期

新颖使用R自闭症改善因子I的实验开始于2016年5月25日（先进个周期），当时患者5岁零8个月。我们对患者进行了临床评估，结果如下：患者有轻微的共济失调性行走，需要贼少的支持；可以观察到有轻微的肌张力减退，巴宾斯基阳性ROT高兴奋性；广泛的阵发性震颤常伴有呼吸急促。提出要求时，可能会抓住物体。患者表现出富有表现力的语言，具有变化和可调节的声音变化特点。患者神态平静，对外界环境和周围的人有着谨慎的兴趣。