【佳学基因检测】吃减肥药会不会影常染色体显性耳聋74型的基因检测结果？
DFNA74型常染色体显性耳聋（Deafness, Autosomal Dominant 74; DFNA74）简介
1. 基因与遗传机制
DFNA74型常染色体显性耳聋（MIM #618140）与PDE1C基因（MIM #602987）的杂合突变相关。该基因位于染色体7p14.3。目前仅有一个家系被报道与此基因突变相关。但是由基因检测服务公司向佳学基因等所检出的其他家系，因隐私保密等原因，并不报道。因此，实际家系病例要大于已报道过的病例。
2. 疾病特征（临床表现）
DFNA74为一种非综合征型（nonsyndromic）的听力损失，通常表现为：
-
起病时间：多在成年早期（约第三个十年，即20多岁）出现症状；
-
首发症状：双侧对称性感音神经性听力下降；
-
进展特点：听力损失逐渐加重，从轻度发展至重度甚至极重度耳聋；
-
频率特征：主要影响高频听力；
-
个体差异：部分个体可在青少年时期（如14岁）出现早发听力下降。
3. 遗传方式
DFNA74呈常染色体显性遗传（Autosomal Dominant, AD）。也就是说，若父母一方携带致病突变，其子女有约50%的概率遗传该突变并可能发病。
4. 最初发现与疾病鉴定
2018年，Wang等人报道了一个来自中国的五代大家系，共28名成员表现出此型耳聋。基因解码技术，再次将未报道的疾病与基因的联系确立下来，将PDE1C基因突变与DFNA74建立了因果联系。
总结
DFNA74是一种罕见的、由PDE1C基因突变引起的常染色体显性非综合征型进行性耳聋，通常在成年早期发病，听力损失主要影响高频并逐渐加重。
吃减肥药会不会影常染色体显性耳聋74型(Deafness, Autosomal Dominant 74)的基因检测结果？
吃减肥药不会影响常染色体显性耳聋74型（Deafness, Autosomal Dominant 74）的基因检测结果。基因检测主要是通过分析个体的DNA序列来识别特定的基因突变，而减肥药的成分不会改变个体的基因组结构或DNA序列。因此，无论是在进行基因检测之前还是之后，减肥药的使用都不会对检测结果产生直接影响。 然而，值得注意的是，减肥药可能会对耳聋患者的听力状况产生一定的影响，尤其是某些药物可能具有耳毒性，可能会加重听力损失。因此，在进行基因检测之前，患者应与医生沟通，确保所用药物不会对其健康产生负面影响。 鼓励进行基因检测的原因在于，早期识别和诊断可以帮助患者及其家庭更好地理解疾病的遗传背景，从而制定相应的管理和治疗方案。基因检测能够提供有关耳聋的遗传信息，帮助患者了解其疾病风险，并为未来的生育选择提供科学依据。 总之，减肥药的使用不会影响常染色体显性耳聋74型的基因检测结果，患者在使用药物时应关注其对健康的潜在影响，并在必要时寻求专业医疗建议。通过基因检测，患者能够获得更全面的健康信息，从而更好地应对耳聋带来的挑战。
常染色体显性耳聋74型(Deafness, Autosomal Dominant 74)基因检测如何帮助后代不再发病？
常染色体显性耳聋74型（DFNA74）是一种遗传性耳聋，主要由基因突变引起。通过基因检测，家族中有DFNA74病史的个体可以在怀孕前进行遗传咨询和基因检测，以确定是否携带致病基因。这种检测能够帮助潜在父母了解他们的遗传风险，从而做出更明智的生育决策。 首先，基因检测可以识别携带DFNA74突变的个体。如果检测结果显示某一方携带致病基因，另一方则不携带，后代有50%的概率遗传该基因，可能会导致耳聋。了解这一风险后，父母可以选择通过体外受精（IVF）和胚胎植入前遗传诊断（PGD）技术，筛选出不携带致病基因的胚胎，从而降低后代发病的风险。 其次，基因检测还可以帮助家庭成员进行早期筛查。如果检测结果显示某个家庭成员携带DFNA74基因突变，其他家庭成员也可以进行检测，以了解他们是否携带该基因。这种信息可以帮助家庭成员在生活中采取预防措施，及时进行听力监测和干预。 最后，基因检测的普及有助于提高公众对遗传性耳聋的认识，促进早期诊断和干预。通过教育和宣传，更多家庭可以了解基因检测的重要性，从而在生育计划中考虑遗传因素，减少耳聋的发生率。 综上所述，常染色体显性耳聋74型的基因检测不仅能够帮助潜在父母做出明智的生育选择，还能通过早期筛查和教育，降低后代发病的风险，促进家庭的健康。
常染色体显性耳聋74型(Deafness, Autosomal Dominant 74)临床表现和基因型-表型相关性
常染色体显性耳聋74型（DFNA74）是一种遗传性耳聋，主要表现为进行性听力损失，通常在青少年或成年早期开始显现。患者在早期可能仅表现为高频听力下降，随着年龄的增长，听力损失逐渐加重，可能影响到中低频段，最终导致重度或极重度听力损失。DFNA74的临床表现因个体差异而异，有些患者可能在听力损失的同时伴随耳鸣等症状。 DFNA74的致病基因主要是MYO15A基因的突变，该基因编码一种与耳蜗内毛细胞功能相关的蛋白。基因型与表型之间的相关性较为明显，特定的突变类型可能导致不同程度的听力损失。例如，某些突变可能导致较早的听力损失，而其他突变则可能使听力损失的进展较慢。此外，DFNA74的遗传模式为常染色体显性，意味着只需一个突变的等位基因即可表现出耳聋的表型。 鼓励基因检测的原因在于，早期识别DFNA74及其相关突变可以帮助患者及其家属更好地理解疾病的进展，制定个性化的管理和干预方案。通过基因检测，患者可以获得更准确的预后信息，同时也为家族成员提供了遗传咨询的基础，帮助他们了解自身的遗传风险。此外，基因检测还可以为潜在的听力辅助设备选择和干预措施提供指导，从而改善患者的生活质量。因此，基因检测在DFNA74的诊断和管理中具有重要的意义。
Mallory R Tollefson 在2023年四月22日出版的Hum Genet.上发表了一篇题为Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome的文章，作者认为听力损失是最常见的感觉障碍，约影响全球约 5% 的人口。通过大数据进行的基因解码分析表明其背后的基因机制具有明显的差异和个体独特性，作者分析了至少 223 个基因上发现的 6328 个致病性错义变异。因此，在进行耳聋基因检测时，重点在于两个方面，一是在测序时确保分析至少涵盖这些基因。当然包括了这些基因，只能发现由这此基因引起的耳聋，如果想检测精度和准确性超越Mallory，测序的范围必须大于这个范围。佳学基因为了力争具有超越国际上著名的耳科专家的检测范围，普遍采用了全外显子基因测序，而且逐渐采用了全基因测序，从而使检测的第一步就包括了所有有可能参与耳聋发生的基因。第二，基因检测的另一个过程是通过生物信息学发现突序列后，如何为确定每一个突变在耳聋发病的意义，建立基因序列突变与耳聋发生的时间、影响耳聋的身体组织器官结构损伤，也就是评估基因序列变异的表型效应。这不仅需要具备与耳聋相关的专业知识，更重要的是还需要基于分子生物学、蛋白质化学、结构功能关系的生命科学知识。由遗传性听力损失专家小组通过严格的信息学流程进行分类后，与耳聋相关的变异被收录于《基因序列变化与耳聋的功能与疾病表型数据库（Deafness Variation>
不同的常染色体显性耳聋及其发病机理
常染色体显性遗传是指：当位于常染色体上的致病基因中仅有一个显性等位基因发生突变时，即可表现出相应的疾病表型。因此，若父母一方为杂合携带者，则其子女有约 50% 的概率 遗传并发病；若父母一方为纯合突变者，则所有子女均可能受累；若双亲均为杂合且患病，子代的发病几率可达 75%。男女患病概率相同。但是佳学基因在家庭疾病的防治与控制中，不愿使用患病概率这一提法。因为患病概率是在未生育前的一个分析。一旦房事发生，精子与卵子结合成为受精卵，这个受精卵根据基因的组合情况就是唯一的，不可更改的。有致病基因，就会患病；没有致病基因，就是健康的。因此，为了家庭的健康，阻碍并消除带有致病基因的胚胎形成才是有时效的且能确保家庭不罹患常染色体显性耳聋的方案。
多数常染色体显性非综合征型耳聋（DFNA）患者都有听力受损的父母。然而，部分家系可能表现为“阴性家族史”，其原因可能包括：
- 父母中一方发病较晚；
- 致病突变的外显率降低（无症状携带者）；
- 或出现了 新发突变（de novo variant>
新发突变是遗传性耳聋的重要原因之一，在所有散发性听力损失病例中均应予以考虑。由于某些症状可能后期才出现，区分综合征型与非综合征型耳聋有时较为困难。此外，某些基因（如 WFS1 和 ACTG1）可同时导致综合征型和非综合征型耳聋。
截至目前，已鉴定出 80多个基因位点（涉及50余个基因）与常染色体显性非综合征型耳聋有关，详见下表。
常染色体显性耳聋的发病基因及其对应的疾病表征
| 位点编号 | 染色体位置 | 基因 | 蛋白功能 | 听力损失起病期 | 听力图特征 | 听力变化趋势 | 备注 |
| DFNA1 | 5q31.3 | DIAPH1 | 内耳毛细胞的细胞骨架组织。 | 儿童期（第1个十年） | 上升型 | 进行性 | 听力损失可能伴随血小板减少或听神经病变，并倾向在第4个十年进展为重度耳聋。 |
| DFNA2A | 1p34.2 | KCNQ4 | 耳蜗感受细胞中的钾离子通道。 | 儿童期/青少年期（第1–2个十年） | 下降型 | 进行性 | 早期低频轻度、高频中度，随时间听力在所有频率逐渐恶化。 |
| DFNA2B | 1p34.3 | GJB3 | 间隙连接蛋白（连接子31）。 | 成年期（第4个十年） | 下降型 | 进行性 | 女性患者的听力损失通常较轻。 |
| DFNA2C | 1p36.11 | IFNLR1 | 细胞因子受体。 | 成年期（第3–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 起初低频听力正常，但随后所有频率逐渐恶化。 |
| DFNA3A | 13q12.11 | GJB2 | 间隙连接蛋白（连接子26）。 | 先天/儿童期（第1个十年） | 下降型 | 进行性 | 听力损失程度可从轻度到重度不等。 |
| DFNA3B | 13q12.11 | GJB6 | 间隙连接蛋白（连接子30）。 | 先天/儿童期（第1个十年） | 下降型 | 进行性 | 听力损失程度可从轻度到重度不等。 |
| DFNA4A | 19q13.33 | MYH14 | 调控细胞分裂、细胞运动和极性。 | 儿童至成人期（第1–3个十年） | 平坦型 | 进行性 | 最初的听力图可能略呈下降或U形，但多年后趋于平坦。 |
| DFNA4B | 19q13.31–q13.32 | CEACAM16 | 外毛细胞立毛与盖膜之间的连接。 | 儿童期/青少年期（第1–2个十年） | 平坦型 | 进行性 | 听损最初可能局限于高频，但会逐渐累及所有频率。 |
| DFNA5 | 7p15.3 | GSDME | 调控细胞凋亡。 | 儿童至成人期（第1–6个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损最初可能限制于高频，但会逐渐累及所有频率。 |
| DFNA6/14/38 | 4p16.1 | WFS1 | 阳离子选择性离子通道。 | 先天至成人期（第1–3个十年） | 上升型 | 进行性 | 随时间听力恶化，但通常不会发展到极重度耳聋。 |
| DFNA7 | 1q23.3 | LMX1A | 转录因子。 | 先天至成人期（第1–6个十年） | 下降型 | 进行性 | 发病年龄与严重程度高度可变，可能伴随眩晕。 |
| DFNA8/12 | 11q23.3 | TECTA | 盖膜的非胶原成分。 | 先天/儿童期（第1–2个十年） | U形/下降型 | 稳定或进行性 | TECTA的不同区域突变导致不同声频受累：zona pellucida区错义突变致中频中度受损；zonadhesin区错义突变致高频轻至中度受损；若影响半胱氨酸残基则为进行性。 |
| DFNA9 | 14q12 | COCH | 为耳蜗提供结构支持并与细胞外基质中的其他分子相互作用。 | 青少年/成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 听力损失伴可变的前庭功能障碍，并倾向在第5个十年发展至听力缺失。 |
| DFNA10 | 6q23.2 | EYA4 | 转录激活因子。 | 青少年/成年期（第1–5个十年） | 平坦/轻度下降型 | 进行性 | 截短变异往往导致全频下降的平坦型听损；非截短变异常致高频听损。 |
| DFNA11 | 11q13.5 | MYO7A | 非常规肌球蛋白，参与细胞内运输。 | 儿童至成年期（第1–5个十年） | 平坦/轻度下降/上升型 | 进行性 | 听损可伴轻度前庭功能异常，呈逐渐进行性。 |
| DFNA13 | 6p21.32 | COL11A2 | 形成纤维的胶原，主要存在于软骨细胞外基质中。 | 先天至成年期（第1–4个十年） | U形 | 稳定 | 听力通常为非进行性，且集中在中频。 |
| DFNA15 | 5q32 | POU4F3 | 转录因子。 | 青少年/成年期（第2–6个十年） | 下降型/平坦型 | 进行性 | 听损可伴前庭功能异常，家系内个体差异大，随时间可进展至重度。 |
| DFNA16 | 2q23–q24.3 | 未知 | 未知。 | 儿童期（第1个十年） | 下降型 | 波动性 | 听损可伴眩晕。女性在产后可能即刻恶化；口服类固醇可在急性发作期恢复听力。 |
| DFNA17 | 22q12.3 | MYH9 | 维持科尔蒂器、螺旋韧带和赖斯纳膜的稳态。 | 儿童至成年期（第1–5个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损与耳蜗囊泡发育不良和科尔蒂器退行性变相关。 |
| DFNA18 | 3q22 | 未知 | 未知。 | 儿童期（第1个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初仅累及高频，随时间影响中低频。 |
| DFNA19 | 10 centromic | 未知 | 未知。 | 先天 | 平坦型 | 稳定 | 听力多为轻中度，且非进行性。 |
| DFNA20/26 | 17q25.3 | ACTG1 | 内耳毛细胞的细胞骨架组织及立毛维持。 | 儿童/青少年期（第1–2个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损倾向在第6个十年发展为重度耳聋。 |
| DFNA21 | 6p24.1–p22.3 | RIPOR2 | 毛细胞立毛的关键组成成分。 | 儿童至成年期（第1–5个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损呈缓慢的下降性并逐渐进展。 |
| DFNA22 | 6q14.1 | MYO6 | 维持毛细胞立毛的功能。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 下降型/平坦型 | 进行性 | 听损可能伴轻度肥厚性心肌病，并倾向在第5个十年进展为重度耳聋。 |
| DFNA23 | 14q23.1 | SIX1 | 控制耳发育相关基因。 | 先天 | 下降型 | 稳定 | 听损一般为非进行性，并可能伴外耳前孔、肾发育不良及输尿管返流。 |
| DFNA24 | 4q35-qter | 未知 | 未知。 | 先天 | 下降型 | 稳定 | 听力损失程度可从轻度到重度不等。 |
| DFNA25 | 12q23.1 | SLC17A8 | 小泡型谷氨酸转运蛋白。 | 儿童至成年期（第1–6个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损进展缓慢。 |
| DFNA27 | 4q12 | REST | 转录抑制子。 | 先天至成年期（第1–3个十年） | 平坦型 | 进行性 | 听损倾向在第5个十年发展为重度耳聋。 |
| DFNA28 | 8q22.3 | GRHL2 | 转录因子。 | 儿童期（第1个十年） | 平坦/轻微下降型 | 进行性 | 到第5个十年时，高频受累往往进展为重度。 |
| DFNA30 | 15q25-q26 | 未知 | 未知。 | 先天至成年期（第1–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 起初仅限高频，随后逐步累及中频。 |
| DFNA31 | 6p21.3 | 未知 | 未知。 | 儿童至成年期（第1–4个十年） | U形/平坦型 | 进行性 | 发病年龄、听力图形态及进展差异较大。 |
| DFNA32 | 11p15 | 未知 | 未知。 | 进行性 | 该位点仅以摘要形式报道，信息有限。 | ||
| DFNA33 | 13q34-qter | 未知 | 未知。 | 青少年/成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 起初仅限高频，但随后逐渐累及所有频率。 |
| DFNA34 | 1q44 | NLRP3 | NLRP3炎症小体的关键组成部分，参与先天免疫反应。 | 儿童至成年期（第1–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损进展缓慢且可能伴自身炎症性疾病（如口腔溃疡、关节痛、关节炎、荨麻疹、周期性发热和淋巴结肿大）。 |
| DFNA36 | 9q21.13 | TMC1 | 内耳毛细胞机械传导通道的组成成分。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 下降型/平坦型 | 进行性 | 听损迅速累及所有频率并发展至重度，可能伴眩晕。 |
| DFNA37 | 1p21.1 | COL11A1 | 对骨骼、眼睛和听觉功能至关重要的蛋白。 | 先天/儿童期（第1个十年） | U形/平坦/轻微下降型 | 进行性 | 听力通常为轻中度并缓慢进展。 |
| DFNA39 | 4q22.1 | DSPP | 牙本质矿化与内耳稳态。 | 成年期（第3个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损常伴牙釉质发育不良（牙釉质发育不良样表现）。 |
| DFNA40 | 16p12.2 | CRYM | 可能参与甲状腺激素结合并具有调节作用。 | 先天/儿童期（第1个十年） | 下降型 | 进行性/稳定 | 听力通常为中重度。 |
| DFNA41 | 12q24.33 | P2RX2 | 配体门控离子通道。 | 儿童/青少年期（第1–2个十年） | 下降型 | 进行性 | 噪音暴露可加重听损，并通常在第3个十年达到重度。 |
| DFNA42/52 | 5q31.1–q32 | 未知 | 未知。 | 成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初仅限高频，随后逐步累及所有频率，最终导致重度耳聋。 |
| DFNA43 | 2p12 | 未知 | 未知。 | 成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 缓慢进展，至第5/6个十年累及所有频率。 |
| DFNA44 | 3q28 | CCDC50 | 表皮生长因子介导的细胞信号传导的效应分子。 | 儿童期（第1个十年） | 上升型 | 进行性 | 起初受累低频且轻度，但随后累及全部频率，并在第6个十年进展至重度。 |
| DFNA47 | 9p21–p22 | 未知 | 未知。 | 成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频受累，随后累及所有频率，在第5个十年达到中重度。 |
| DFNA48 | 12q13.3–q14 | MYO1A | 非常规肌球蛋白。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 平坦型 | 进行性 | 进展缓慢，听力程度可从中度到重度不等。 |
| DFNA49 | 1q21–q23 | 未知 | 未知。 | 儿童期（第1个十年） | 上升型 | 进行性 | 最初仅累及低频与中频；到第4个十年听力图变为U形（中频严重、低高频中度）。 |
| DFNA50 | 7q32.2 | MIR96 | 对内耳分化与功能至关重要。 | 青少年期（第2个十年） | 平坦型 | 进行性 | 起初轻度，随时间进展至第7个十年为重度至极重度。 |
| DFNA51 | 9q21.11 | TJP2 | 上皮与内皮细胞间细胞连接的组织。 | 成年期（第4个十年） | 下降型 | 进行性 | 逐步累及所有频率，最终导致重度耳聋。 |
| DFNA53 | 14q11.2–q12 | 未知 | 未知。 | 青少年期（第2个十年） | 下降型 | 进行性 | 起初高频轻度受损，随后累及所有频率并在第4/5个十年进展为重度。 |
| DFNA54 | 5q31 | 未知 | 未知。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 上升型 | 进行性 | 听损缓慢进展至重度，可能伴眩晕。 |
| DFNA55 | 9p13.2–p13.3 | 未知 | 未知。 | / | 该位点仅在中国期刊中报道，信息有限。 | ||
| DFNA56 | 9q33.1 | TNC | 在发育过程中指导迁移神经元。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 上升型 | 进行性 | 起初轻度且限于低频，随后逐步累及所有频率并发展为重度。 |
| DFNA57 | 19p13.2 | 未知 | 未知。 | 儿童期（第1个十年） | 上升型 | 进行性 | 起初限于低频，随后累及所有频率并在第5/6个十年达中重度。 |
| DFNA58 | 2p12–p21 | 未知 | 未知。 | 青少年/成年期（第2–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频轻度受损，随后累及所有频率并发展为重度。 |
| DFNA59 | 11p14.2–q12.3 | 未知 | 未知。 | 先天 | 下降型 | 稳定 | 听力为重度至极重度且为非进行性。 |
| DFNA60 | 2q21.3–q24.1 | 未知 | 未知。 | 青少年/成年期（第2–3个十年） | 进行性 | 该位点仅以摘要形式报道。 | |
| DFNA63 | 3q25.1–q25.2 | 未知 | 未知。 | / | 该位点由HUGO命名委员会分配，但无可用信息。 | ||
| DFNA64 | 12q24.31 | DIABLO | 调控细胞凋亡。 | 青少年/成年期（第2–3个十年） | 平坦型 | 进行性 | 起病时常伴有高频耳鸣。 |
| DFNA65 | 16p13.3 | TBC1D24 | 调节膜运输。 | 成年期（第3个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频受累，缓慢累及所有频率并在第7个十年达重度至极重度。 |
| DFNA66 | 6q15–21 | CD164 | 跨膜的唾液蛋白和细胞粘附分子。 | 先天至成年期（第1–3个十年） | 平坦型/U形 | 稳定/进行性 | 发病年龄与进展高度可变。 |
| DFNA67 | 20q13.33 | OSBPL2 | 细胞内脂质受体。 | 儿童至成年期（第1–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频受限，但迅速累及所有频率。 |
| DFNA68 | 15q25.2 | HOMER2 | 参与细胞内钙稳态与细胞骨架组织。 | 儿童/青少年期（第1–2个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频受累，随后逐步波及所有频率。 |
| DFNA69 | 12q21.32 | KITLG | 酪氨酸激酶受体的配体。 | 先天 | 平坦/下降/上升型 | 稳定 | 听损可为单侧或双侧不对称，可能伴亚临床前庭功能障碍。 |
| DFNA70 | 3q21.3 | MCM2 | 参与DNA复制起始和细胞分裂的重要蛋白。 | 青少年/成年期（≥第2个十年） | 下降型/平坦型 | 进行性 | 听损缓慢进展，可从轻度至极重度不等。 |
| DFNA71 | 15q21.2 | DMXL2 | 参与信号转导通路。 | 先天至青少年期（第1–2个十年） | 平坦型 | 进行性 | 在第5个十年逐渐进展为重度至极重度。 |
| DFNA72 | 6p21.33 | SLC44A4 | 胆碱转运蛋白，在胆碱—乙酰胆碱系统中发挥作用。 | 成年期（第3个十年） | U形型 | 进行性 | 最初中频受累，随后逐步累及所有频率。 |
| DFNA73 | 12q21.31 | PTPRQ | 调节细胞增殖与分化。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损程度范围可从轻度到重度。 |
| DFNA74 | 7p14.3 | PDE1C | 促进血管平滑肌细胞增殖及新内膜形成。 | 成年期（第3个十年） | 下降型 | 进行性 | 听力逐渐从轻度进展到极重度。 |
| DFNA75 | 7q22.1 | TRRAP | 在转录与DNA修复中发挥重要作用。 | 成年期（第2个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损最初限于中高频，随后逐步累及所有频率。 |
| DFNA76 | 3q23 | PLS1 | 立毛的肌动蛋白束缚蛋白。 | 儿童至成年期（第1–4个十年） | 下降型 | 稳定/进行性 | 高频受累更明显，病程可从轻度至极重度不等。 |
| DFNA77 | 16p13.11 | ABCC1 | 跨膜运输多种分子。 | 成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 最初高频受累，但在第4–5个十年累及所有频率。 |
| DFNA78 | 5q23.3 | SLC12A2 | 维持细胞离子平衡与体积的重要膜蛋白。 | 先天 | 平坦型 | 稳定 | 通常为极重度听损，并可能伴随由于前庭功能障碍导致的运动发育迟缓，但随年龄增长常可缓解。 |
| DFNA79 | 4q21.22 | SCD5 | 内质网膜蛋白，催化单不饱和脂肪酸形成。 | 成年期（第3–7个十年） | 下降型 | 进行性 | 女性患者通常听损较轻。 |
| DFNA80 | 18q11.1–q11.2 | GREB1L | 可能参与视黄酸信号通路。 | 先天 | 平坦型 | 稳定 | 通常为极重度听损，并常伴随耳蜗结构缺陷（不完全分区I型）及第八颅神经发育不良或缺失。 |
| DFNA81 | 2p11.2 | ELMOD3 | GTP酶激活蛋白。 | 成年期（第3个十年） | 下降型 | 进行性 | 进展缓慢，程度可达重度至极重度。 |
| DFNA82 | 3p25.3 | ATP2B2 | P型主要离子运输ATP酶。 | 儿童至成年期（第1–6个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损进展迅速，可能伴轻度前庭异常。 |
| DFNA83 | 5q13.2 | MAP1B | 在大脑发育中对轴突生长与突触成熟重要。 | 青少年/成年期（第2–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损范围从轻度到极重度不等；畸变产物耳声发射通常存在，提示外毛细胞功能保留。 |
| DFNA84 | 13q34 | ATP11A | P4-ATP酶。 | 先天至成年期（第1–3个十年） | 下降型 | 进行性 | 进展缓慢，家系内病情严重程度存在差异。 |
| DFNA85 | 1p36.12 | USP48 | 参与多泛素前体的加工。 | 儿童至成年期（第1–3个十年） | 平坦型 | 进行性 | 听损可能呈不对称分布。 |
| DFNA86 | 18p11.32 | THOC1 | 参与凋亡通路。 | 成年期（第4个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损逐步累及所有频率，并在第7/8个十年达到重度至极重度。 |
| DFNA87 | 1q21.3 | PI4KB | 参与高尔基体至质膜的运输。 | 先天 | 平坦型 | 进行性 | 通常为重度听力损失，并伴有内耳畸形，如不完全耳蜗分区和增大的前庭导水管。 |
| DFNA88 | 1p34.3 | EPHA10 | 介导细胞间通信，调节神经与上皮细胞的黏附、形态与移动。 | 成年期（第3–4个十年） | 下降型 | 进行性 | 听损逐渐进展至极重度。 |
| DFNA89 | 4q22.2 | ATOH1 | 转录调控因子。 | 先天/儿童期（第1个十年） | 平坦型 | 进行性 | 发生在出生或幼年早期的听力损失。 |
耳聋基因检测参考文献：
Mallory R Tollefson, Hum Genet. Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome, 2023 Apr 22;142(6):819–834. doi: 10.1007/s00439-023-02559-9Wang, L., Feng, Y., Yan, D. et al. A dominant variant in the PDE1C gene is associated with nonsyndromic hearing loss. Hum Genet 137, 437–446 (2018). https://doi.org/10.1007/s00439-018-1895-y
Mirko Aldè,Biomedicines . 2023 Jun 1;11(6):1616. doi: 10.3390/biomedicines11061616 Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review
