【佳学基因检测】致病基因鉴定基因解码为遗传病治疗带来希望：镰状细胞病的基因治疗

遗传病、罕见病基因检测导读：

镰状细胞病（SCD）在人的基因序列变化与人体疾病表片中，被描述为单基因遗传病。这说明，罹患镰刀状细胞病的患者通过致病基因鉴定基因解码以后，有可能是在一个很窄小的基因片段中的某一个位置发生突变引起的。尽管，是在数千个核苷酸中的一个发生突变就会引起这一疾病。根据佳学基因的调查，这一疾病在全世界范围内影响着数百万人的生活质量。在没有基因解码技术和基因矫正技术的时候，通过异体造血干细胞移植（佳学基因创始人黄家学博士曾担任某造血干细胞公司的技术总负责）是治疗这一疾病的希望之一，但是这种异基因造血干细胞移植需要寻找血型相配的干细胞供体，但即使是这样，也会产生移植相关的副作用。在目前正在研究的基因治疗方案中，通过添加珠蛋白基因进行的体外实验已经开展了一段时间，并且目前正在临床试验中进行测试，这些试验显示出令人鼓舞的数据。在这个过程中，基因信息科学家们对控制哺乳动物红细胞生成和珠蛋白转换的分子途径的理解又前进了一步，这些基因解解码增加了新的、令人兴奋的治疗选择。基因组工程工具，特别是基因剪刀和基因胶步技术如CRISPR/Cas9的快速实质性进展，提高了诱导多能干细胞以及患者来源的造血干细胞和祖细胞的基因校正的可能性。

镰刀细胞病及其他基因病的治疗过程

医生通过症况怀疑是患有镰刀型细胞贫血征时，需要通过致病基因鉴定基因解码来明确导致病疾病发生的基因位点。通过数据库比对所进行的基因检测有可能因为检测范围不同、对突变序列的解释分析方法不足而导致检测检测结果不能做为基因诊断治疗的工具。获得基因解码结果后，与基因解码机构（佳学基因对部分客户提供这类服务）保持联系，获得目前正在进行镰刀型红细胞贫血症基因治疗机构、临床实验机构的可靠信息，这样患者及患者家属可以自己选择是参加临床实验，还是等待基因治疗方法得到国家批准。

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