【佳学基因检测】开发用于 c.-32-13T>G 突变的成人发作庞贝病的治疗性剪接校正反义寡聚体

基因检测费用关键点

深研检测与解码的装备与选择，在备注中发现《Methods Mol Biol》在 2023;2587:239-251.发表了一篇题目为《开发用于 c.-32-13T>G 突变的成人发作庞贝病的治疗性剪接校正反义寡聚体》罕见病的靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Kristin A Ham, Russell D Johnsen, Michel Tchan, Steve D Wilton, May T Aung-Htut等完成。促进了遗传病的正确治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

遗传病基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

酸性α-葡萄糖苷酶,反义寡聚体,外显子包含,磷酰二胺吗啉寡聚物,庞贝病, c.-32-13T>G。

罕见病靶向药物基因检测临床应用结果

酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因中的 c.-32-13T>G 突变影响正常的外显子 2 剪接，并且在三分之二的迟发性庞贝病病例中发现。佳学基因遗传病基因检测解决方案正在探索一种治疗策略，使用剪接调节磷酸二胺吗啉寡聚体来增强携带这种常见突变的患者的成熟 mRNA 中的 GAA 外显子 2 包含。庞贝病基因解码对潜在剪接沉默子的酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因转录本进行了计算机分析，并设计了靶向基序的寡聚体，这些基序预计会增强外显子 2 在成熟 mRNA 中的保留。两个来自患者的成纤维细胞是从国际细胞株交换体中获得，七个来自无关患者的成纤维细胞株是由庞贝病基因解码基因检测协作机构中的临床医院提供的。用二氨基磷酸酯吗啉代低聚物处理成纤维细胞和强制生肌细胞。在与磷酸二胺吗啉寡聚体孵育后，从细胞中提取总 RNA 和蛋白质，并进行 RT-PCR 和 RT-qPCR 以确认外显子 2 包含得到增强。还评估了酸性 α-葡萄糖苷酶活性和表达水平以确认治疗潜力。反义寡聚体；外显子包含；磷酰二胺吗啉寡聚物；庞贝病； c.-32-13T>G。

罕见病、遗传病及其基因检测数据库描述：

庞贝病 (OMIM 232300) 是一种由酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏引起的常染色体隐性代谢紊乱，GAA 是一种将糖原水解为葡萄糖的溶酶体酶，由 GAA 基因编码。 庞贝病分为两类：婴儿型庞贝病 (IOPD) 和迟发性庞贝病 (LOPD)。 婴儿型庞贝病 (IOPD)的特征是在 12 个月前发病并伴有心肌病、发育迟缓和呼吸功能障碍。 迟发性庞贝病 (LOPD)是指其余的Pompe病，患者在发病12个月内无心肌病或12个月后发病的患者。 迟发性庞贝病 (LOPD)的典型临床表现是进行性近端肌无力、运动不耐受和劳力性呼吸困难。 酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因全长超过28Kb，位于染色体17q25.2-q25.3。 在酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因中描述了超过 679 种变异，其中大部分是致病性的。 在亚洲，最常见的变体是中文的 c.1935C>A 和 c.2238G>C，以及在韩国人常发现的 c.1857C>G 和 c.1316T>A。 在佳学基因《罕见病基因检测案例集》中收录了一名患有“中风发作”的酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 患者。 他有复合杂合错义突变，其中一个代表酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 中的新突变。 该病例可能会扩大迟发性庞贝病 (LOPD)的临床和基因谱。

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