【佳学基因检测】基因检测揭示原发性肺淋巴上皮瘤样癌的分子和临床特征
癌症的靶向药物治疗手段选择
根据生殖基因学诊治策略中的靶向药物使用,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Mol Biosci》在第. 2021 Oct 25;8:736940.期发表了一篇标题为《基因检测揭示原发性肺淋巴上皮瘤样癌的分子和临床特征》的探索性研究文章。该基因领域的临床应用研究由J Poongothai, T S Gopenath, S Manonayaki完成。
基因信息数据库索引号:
JIAXUE GENETICS: 34760925和 doi: 10.3389/fmolb.2021.736940. eCollection 2021.
基因解码研究关键词:
PD-L1、PPLELC、TMB、临床特征、免疫治疗、分子特征。
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: PD-L1, PPLELC, TMB, clinical characteristics, immunotherapy, molecular characteristics.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
目的:原发性肺淋巴上皮瘤样癌(PPLELC)是一种非常罕见的非小细胞肺癌(NSCLC)亚型。目前,由于癌症的罕见性,并没有既定的治疗方案。因此,本研究旨在探讨PPLELC的分子和临床特征。研究设计和地点:回顾性收集2009年8月至2020年9月浙江省肿瘤医院收治的PPLELC患者的资料。进行下一代测序以获得组织充足患者的基因组图谱和肿瘤突变负荷(TMB)值,并根据PD-L1的表达水平将其分为两组。采用Pearson卡方检验评价PD-L1表达与临床病理特征的相关性。采用Kaplan-Meier曲线表示PD-L1表达水平与总生存率(OS)之间的生存概率。此外,回顾了2016年至2020年间发表在PubMed上的关于晚期PPLELC免疫治疗的文献,并分析了免疫治疗的疗效。结果:共纳入18例经病理诊断为PPLELC的患者。在8.8-138个月的随访期后,14名患者存活,3名患者死亡,1名患者死亡,中位OS为45.3个月,7份样本(组织可用)经NGS检测,中位TMB为2.5突变/Mb。共识别出19个体细胞突变基因,其中TP53(43%)和CYLD(43%)是两个贼常见的突变基因。仅对7名接受NGS治疗的患者进行PD-L1检测。三名PD-L1高表达患者(PD-L1≥ 包括4名PD-L1低表达患者(PD-L1<50%)。PD-L1表达与临床特征(年龄、性别、吸烟状况、肿瘤分期、淋巴结转移)和OS(p=1)无显著相关性(p>0.05)。此外,回顾性收集了10名参与先前研究的PPLELC患者和1名接受nivolumab治疗的患者。4/11(36.4%)患者达到PR,6/11(54.5%)患者达到SD,1/11(9.1%)患者达到PD,疾病控制率(DCR)为90.9%。结论:PPLELC的预后优于其他非小细胞肺癌,免疫治疗可能是延长晚期PPLELC患者生存期的一种有希望的治疗方法。PD-L1和TMB能否预测PPLELC的免疫治疗效果,尚需进一步临床研究。CYLD基因改变可能参与了Epstein-Barr病毒介导的PPLELC肿瘤发生,提供了一个新的治疗靶点。关键词:PD-L1;PPLELC;TMB;临床特点;免疫治疗;分子特征。
白色横排logo+文字-20190614