【佳学基因检测】反复性 COL6A1 假外显子插入会导致肌营养不良，并且是剪接校正疗法的有效目标

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探索肿瘤的基因组学特征与治疗方案设计体会到《Nature》在2017 Apr 26; 545(7655): 446–451.发表了一篇题目为《反复性 COL6A1 假外显子插入会导致肌营养不良，并且是剪接校正疗法的有效目标》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Christopher Abbosh, Nicolai J. Birkbak, Gareth A. Wilson, Mariam Jamal-Hanjani, Tudor Constantin, Raheleh Salari, John Le Quesne, David A Moore,+ Selvaraju Veeriah,+ Rachel Rosenthal, Teresa Marafioti, Eser Kirkizlar, Thomas B K Watkins, Nicholas McGranahan, Sophia Ward, Luke Martinson, Joan Riley, Francesco Fraioli, Maise Al Bakir, Eva Grönroos, Francisco Zambrana, Raymondo Endozo, Wenya Linda Bi, Fiona M. Fennessy, Nicole Sponer, Diana Johnson, Joanne Laycock, Seema Shafi, Justyna Czyzewska-Khan, Andrew Rowan, Tim Chambers, Nik Matthews, Samra Turajlic, Crispin Hiley, Siow Ming Lee, Martin D. Forster, Tanya Ahmad, Mary Falzon, Elaine Borg, David Lawrence, Martin Hayward, Shyam Kolvekar, Nikolaos Panagiotopoulos, Sam M Janes, Ricky Thakrar, Asia Ahmed, Fiona Blackhall, Yvonne Summers, Dina Hafez, Ashwini Naik, Apratim Ganguly, Stephanie Kareht, Rajesh Shah, Leena Joseph, Anne Marie Quinn, Phil Crosbie, Babu Naidu, Gary Middleton, Gerald Langman, Simon Trotter, Marianne Nicolson, Hardy Remmen, Keith Kerr, Mahendran Chetty, Lesley Gomersall, Dean Fennell, Apostolos Nakas, Sridhar Rathinam, Girija Anand, Sajid Khan, Peter Russell, Veni Ezhil, Babikir Ismail, Melanie Irvin-sellers, Vineet Prakash, Jason Lester, Malgorzata Kornaszewska, Richard Attanoos, Haydn Adams, Helen Davies, Dahmane Oukrif, Ayse U Akarca, John A Hartley, Helen L Lowe, Sara Lock, Natasha Iles, Harriet Bell, Yenting Ngai, Greg Elgar, Zoltan Szallasi, Roland F Schwarz, Javier Herrero, Aengus Stewart, Sergio A Quezada, Karl S. Peggs, Peter Van Loo, Caroline Dive, Jimmy Lin, Matthew Rabinowitz, Hugo JWL Aerts, Allan Hackshaw, Jacqui A Shaw, Bernhard G. Zimmermann, and Charles Swanton, on behalf of the TRACERx and PEACE consortia等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及正确治疗临床研究内容关键词：

肌肉生物学,治疗学,胶原蛋白,细胞外基质,神经肌肉疾病

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

先进的下一代测序技术的临床应用越来越多地揭示了可能作为正确医学治疗潜在靶点的新型突变类型。在这里，我们展示了 COL6A1 基因中的深层内含子剪接缺陷，贼初是通过对具有 VI 型胶原相关营养不良 (COL6-RD) 临床发现的患者应用肌肉 RNA 测序发现的，将一个框内假外显子插入到 COL6A1 mRNA 中，编码一种突变型胶原蛋白α1（VI）蛋白，对胶原蛋白VI基质组装产生显性负效应，并为旨在恢复正常基因表达的剪接校正方法提供了独特的机会。使用剪接调节反义寡聚体，我们有效地跳过了患者来源的成纤维细胞培养物中的假外显子并恢复了野生型基质。同样，我们使用 CRISPR/Cas9 正确删除了包含假外显子的内含子序列，并有效地消除了它的包含，同时保留了野生型剪接。考虑到这种剪接缺陷正在成为 COL6-RD 中贼常见的突变之一，特异性和有效的剪接校正疗法的设计为临床转化提供了一条有希望的途径。关键词：肌肉生物学，治疗学关键词：胶原蛋白，细胞外基质，神经肌肉疾病

肿瘤发生与反复转移国际数据库描述：

Muscle Biology, Therapeutics,Collagens, Extracellular matrix, Neuromuscular disease