【佳学基因靶向药物基因检测】中央巨细胞肉芽肿中 FGFR1 突变频率与年龄显着相关

基因检测号密码解析

阅读肿瘤检测的时间和空间对治疗效果的影响英《Pathology》在 2022 Nov 2;S0031-3025(22)00282-3.发表了一篇题目为《中央巨细胞肉芽肿中 FGFR1 突变频率与年龄显着相关》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Stefania Niada, Andrea Varazzani, Chiara Giannasi, Nicola Fusco, Elisabetta Armiraglio, Andrea Di Bernardo, Alessandro Cherchi, Alessandro Baj, Domenico Corradi, Alessandro Tafuni, Antonina Parafioriti, Stefano Ferrero, Andrea Edoardo Bianchi, Aldo Bruno Giannì, Tito Poli, Farida Latif, Anna Teresa Brini等完成。肿瘤致病基因鉴定基因解码与靶向药物基因检测应用价值的分析强调了年轻患者（诊断时年龄小于 18 岁）的中央巨细胞肉芽肿中 FGFR1 突变的高频率。 基因解码研究提示可能有助于优先考虑 FGFR1 测试的候选者，从而为年轻的 CGCG 患者打开FGFR抑制剂的治疗选择。 这些药物目前正在不同的肿瘤类型中进行测试，可用于治疗具有 FGFR1 功能获得性突变的疑难中央巨细胞肉芽肿病例。 有必要在更大的队列中进行进一步研究，以确认中央巨细胞肉芽肿患者的 FGFR1 突变、肿瘤位置、年轻、遗传、种族和/或环境特征之间的关联。 此外，需要对患者进行监测，以评估 FGFR1 突变与反复之间可能存在的相关性。

中央巨细胞肉芽肿基因检测及靶向药物治疗关键词：

中央巨细胞肉芽肿, FGFR1;年龄,突变频率。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

中央巨细胞肉芽肿 (CGCG) 是罕见的骨内溶骨性病变，病因不明。尽管这种瘤形成是良性的，但病变会迅速生长并变大、疼痛、侵入性和破坏性。分子驱动因素的识别可能有助于为特定病例选择靶向治疗。 TRPV4、KRAS 和 FGFR1 突变与这些病变相关，但迄今为止未观察到突变与患者特征之间的相关性。在这项研究中，我们分析了临床医生收集的队列中的 17 例中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)病例，并确定了 FGFR1 突变与年龄之间有趣且显着 (p=0.0021) 的相关性。详细而言，在来自年轻（<18 岁）患者（4/5 病灶，80%）的中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)中经常观察到 FGFR1 突变。此外，基因解码基因检测的数据与之前公布的数据相结合证实，与年龄较大的患者相比，诊断时年龄小于 18 岁的患者（9/23 病灶，39%）在中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)中的 FGFR1 突变频率存在显着差异 (1/ 31 个病变，0.03%；p=0.0011），从而证实了我们在 54 名患者队列中的观察结果。年轻中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)患者的 FGFR1 变异可能有利于快速病变生长，这意味着他们更早寻求医疗救助。《中央巨细胞肉芽肿中 FGFR1 突变频率与年龄显着相关》的观察可能有助于优先考虑 FGFR1 检测的候选者，从而打开 FGFR 抑制剂的治疗选择。关键词：中央巨细胞肉芽肿； FGFR1;年龄;突变频率。

佳学基因为什么要研究中央巨细胞肉芽肿基因检测？

中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)，也称为颌中央巨细胞病变 (CGCLJ)，是一种罕见的骨内溶骨性病变，病因不明，约占所有颌骨良性肿瘤的 10%。 它们在生命的第二个十年发病率贼高（占所有病例的 34%），女性比男性更常见（60% 的病例发生在女性），并且通常更常位于下颌骨而不是 上颌骨（70% 的病例发生在下颌骨）。 组织学上，病变由具有纺锤形单核细胞和特征性多核巨细胞的高度细胞间质组成，通常位于出血区域周围。尽管这种肿瘤是良性的，但病变可以迅速生长并变大、疼痛、侵袭性 , 和破坏性的。 外科手术的范围从保守手术（例如去核和/或刮除术）到广泛手术（例如整块切除术）。 后者与较低的反复率相关，但可能导致较高的发病率和二次重建手术的需要。 保守手术结合药物治疗，包括抗血管生成剂干扰素α或皮质类固醇，已被用作替代方案； 然而，这些方法存在一些缺点，包括与药物治疗相关的副作用。 分子驱动因素的鉴定对于靶向治疗的选择可能非常重要。 《骨组织相关肿瘤组织的良性与恶性分析的关键点》对 CGCG/CGCLJ 的基因组特征表明，TRPV4、KRAS 和 FGFR1 突变驱动中枢 CGCG，并激活 MAPK 通路，这表明一些中央巨细胞肉芽肿 (CGCG)患者可以受益于 MEK 抑制剂或靶向 TRPV4 和 FGFR1 的疗法。为了进一步探索这种肿瘤的遗传学，并可能确定分子驱动因素与患者特征之间的相关性，中央巨细胞肉芽肿基因检测及其靶向药物治疗三甲医院临床队列中分析了 CGCG，该队列由 17 名患者（5 名患者 <18 岁，12 名患者 >18 岁）组成，来自三个不同的肿瘤研究中心。 佳学基因分析了 10 个病例所进行的全外显子组测序基因检测结果 (WES)，并对另外 7 个病例进行了 Sanger 测序的目标分析。