【佳学基因靶向药物基因检测】在具有MET外显子 14 跳跃突变的边缘可切除肺腺癌中对新辅助沃利替尼的显着反应

基因肿瘤疗法说明

开会学习肿瘤的基因组学特征与治疗方案设计时，从《肿瘤基因计划》与预防策略的实施度，了解到《Front Oncol》在 2022 Oct 27;12:1006634.发表了一篇题目为《在具有MET外显子 14 跳跃突变的边缘可切除肺腺癌中对新辅助沃利替尼的显着反应》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Jiangfang Tian, Zhen Lin, Yueyun Chen, Yang Fu, Zhenyu Ding等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

MET 外显子 14 跳跃突变 (METex14),非小细胞肺癌,案例报告;主要病理反应,新辅助治疗,沃利替尼。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

肿瘤基因检测结果中存在间充质上皮转化 (MET) 外显子 14 跳跃突变 (METex14) ，根据《肿瘤基因检测大数据分析统计》，该突变是转移性非小细胞肺癌 (NSCLC) (3%-4%) 低频驱动突变，与不良预后相关。随着卡马替尼、特泊替尼和沃利替尼等选择性 MET 抑制剂的出现，这些患者的预后得到显着改善。在《在具有MET外显子 14 跳跃突变的边缘可切除肺腺癌中对新辅助沃利替尼的显着反应》这一临床研究，佳学基因肿瘤靶向药物基因检测病案集报告了一名 76 岁的男性患者，患有携带 METex14 的边缘可切除的 IIIB 期肺腺癌，他成功地接受了沃利替尼的新辅助治疗。观察到原发肿瘤缩小了 82%，而在随后的治好性手术中，只有 5% 的肿瘤通过病理学存活。十几项研究测试了新辅助免疫疗法或免疫化学疗法的有效性，但对于具有驱动突变的 NSCLC，新辅助靶向治疗可能更合适。我们提倡 NSCLC 的新辅助 MET TKI 治疗。关键词：MET 外显子 14 跳跃突变 (METex14)；非小细胞肺癌；案例报告;主要病理反应；新辅助治疗；沃利替尼。

肿瘤发生与恶化防止国际数据库描述：

Mesenchymal-epithelial transition (MET) exon 14 skipping mutation (METex14) is a low-frequency driver mutation in metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) (3%-4%) and is associated with a poor prognosis. With the advent of selective MET inhibitors such as capmatinib, tepotinib, and savolitinib, the outcome for these patients was significantly improved. Here, we report a 76-year-old male patient with marginally resectable stage IIIB lung adenocarcinoma harboring METex14 who was successfully treated with savolitinib for neoadjuvant therapy. An 82% shrinkage of the primary tumor was observed, and only 5% of the tumor was viable by pathology in the following radical surgery. A dozen of studies tested the efficiency of neoadjuvant immunotherapy or immunochemotherapy, but for NSCLC with driver mutations, neoadjuvant targeted therapy might be more appropriate. We advocated the neoadjuvant MET TKI treatment for NSCLC.Keywords: MET exon 14 skipping mutation (METex14); NSCLC; case report; major pathological response; neoadjuvant therapy; savolitinib.