2015年基因解码专家先后对来自河北邯郸和山西临汾的两个家庭均做了致病基因鉴定，河北邯郸家族，四代中每代都有患颅缝早闭、桡骨发育不全的患者，山西临汾家族，患病的是表亲父母的儿子，他患有颅缝早闭、皮肤异色症及身材矮小等症状。检测结果显示，邯郸家族中，发现r1021w复合杂合错义突变（603780.0012）和外显子9的移码突变（603780.0005）。山西临汾家族，患者是一个纯合的RECQL4基因剪接位点突变（ivs17-2a-c；603780.0014）。基因解码结果表明这两个家族均由于RECQL4基因突变而致病，找到了家族的致病基因。