【佳学基因检测】CCND2疾病风险评估出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

CCND2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

894

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin D2

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白D2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK4 or CDK6 and functions as a regulatory subunit of the complex, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with and be involved in the phosphorylation of tumor suppressor protein Rb. Knockout studies of the homologous gene in mouse suggest the essential roles of this gene in ovarian granulosa and germ cell proliferation. High level expression of this gene was observed in ovarian and testicular tumors. Mutations in this gene are associated with megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (MPPH3). [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员的特征是在整个细胞周期中蛋白质丰度都有明显的周期性。细胞周期蛋白起CDK激酶的调节剂的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并充当该复合物的调节亚基，其活性是细胞周期G1 / S过渡所必需的。该蛋白已显示与肿瘤抑制蛋白Rb相互作用并参与其磷酸化。小鼠同源基因的敲除研究表明该基因在卵巢颗粒和生殖细胞增殖中的重要作用。在卵巢和睾丸肿瘤中观察到该基因的高水平表达ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

KIAK0002, MPPH3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：4382901；结束位置坐标为：4414522。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：4273736；结束位置坐标为：4305356。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 3; Alcohol Toxicity; Abnormal localization of kidney; Megalanecephaly Polymicrogyria-Polydactyly Hydrocephalus Syndrome; Macrocephaly; Abnormal nasal morphology; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Fibrosis; Ulnar polydactyly of fingers; Polymicrogyria; Telecanthus; Bulging forehead; Prominent forehead; Microstomia; ovarian neoplasm; High forehead; Tall forehead; Hydrocephalus; Cardiomegaly; Ventricular Septal Defects; Leukemia, Myelocytic, Acute; Dilated ventricles (finding); Prenatal onset; Colonic Neoplasms; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Myocardial Ischemia; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Orbital separation excessive; Prostatic Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征 2型；酒精中毒；肾脏定位异常；巨脑畸形 Polymicrogyria-Polydactylyly 脑积水综合征；巨头畸形；鼻腔形态异常；二尖瓣反流轻度；二尖瓣关闭不全；纤维化；手指尺骨多指；多小脑回；内眦赘皮；额头隆起；突出的额头；小口症；卵巢肿瘤;高额头;额头高；脑积水;心脏肥大；室间隔缺损；白血病髓细胞性急性；扩张的心室（发现）；产前发作；结肠肿瘤；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；糖尿病非胰岛素依赖性；心肌缺血；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；轨道分离过度；前列腺肿瘤；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Leukemia, Lymphoid

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

白血病、淋巴细胞

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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