【佳学基因-基因检测】基因解码阻断颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的代代相传

导读

2015年基因解码专家先后对来自河北邯郸和山西临汾的两个家庭均做了致病基因鉴定，河北邯郸家族，四代中每代都有患颅缝早闭、桡骨发育不全的患者，山西临汾家族，患病的是表亲父母的儿子，他患有颅缝早闭、皮肤异色症及身材矮小等症状。检测结果显示，邯郸家族中，发现r1021w复合杂合错义突变（603780.0012）和外显子9的移码突变（603780.0005）。山西临汾家族，患者是一个纯合的RECQL4基因剪接位点突变（ivs17-2a-c；603780.0014）。基因解码结果表明这两个家族均由于RECQL4基因突变而致病，找到了家族的致病基因。

Part 1：什么是颅缝早闭-桡骨发育不全综合征？

颅缝早闭-桡骨发育不全综合征是一种罕见疾病，其特征为颅缝早闭，手臂及手的骨骼异常。

患有颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的人群，其早闭的颅缝位于颅骨上，呈冠状位走形，即从一耳越过头顶到另一耳。其次，颅骨其它缝线也可出现早闭症状，这些变化会导致头骨异常，前额突出，眼球突出以及眼距宽、小嘴、三角鼻等症状。

手部的畸形包括手指缺失，拇指畸形或缺失，其次也会出现前臂部分或有效缺失的情况。这些手和手臂的畸形常被称为放射状畸形。

患有颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的患者可能也会有其他一些症状，如在婴儿期生长缓慢、身材矮小、髌骨畸形或缺失，患儿可在出生后几个月在胳膊和腿上出现皮疹，这种皮疹随着时间的推移而不断蔓延，造成皮肤色素斑片状改变，轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等，这些慢性皮肤问题统称为皮肤异色症。

颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的症状与其他疾病有很多相似之处，如汤姆森综合征，RAPADILINO综合征，这些综合征也表现为放射状骨缺失或畸形、生长缓慢。导致这些症状的原因可能由同一个基因的突变引起的，基于这些相似性，基因解码研究人员正在研究颅缝早闭-桡骨发育不全综合征、汤姆森综合征、RAPADILINO综合征是三种独立的疾病，还是同一综合症的一部分。

Part 2：为什么会的颅缝早闭-桡骨发育不全综合征这种病？

基因突变是引起颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的根本原因。

颅缝早闭-桡骨发育不全综合征是由于RECQL4基因突变引起，这个基因向蛋白质家族成员之一：RecQ解旋酶发送指令，解旋酶与DNA结合后对DNA分子上的双螺旋链进行解旋，解旋对DNA的复制和修复起到了非常重要的作用。RECQL4蛋白有助于稳定身体细胞中的基因信息，以及在复制和修复DNA方面发挥着重要作用。

RECQL4基因的突变阻止细胞产生任何RECQL4蛋白，或者改变了蛋白合成的方式，造成它正常的功能得到破坏。这种蛋白质的缺乏可能会阻止正常DNA的复制和修复，导致一个人的基因信息随着时间的推移受到大范围的破坏。目前还不清楚这种蛋白质活性的丧失是如何影响颅缝早闭-桡骨发育不全综合征体征和症状的。

这种情况与孕妇接触一种叫做丙戊酸钠的药物有关。这种药物用于治疗癫痫和某些精神疾病。一些婴儿的母亲在怀孕期间接触了丙戊酸钠，导致婴儿出生后有颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的面部特征，如颅骨异常，独特的面部特征，手臂和手畸形。然而，目前尚不清楚是否由于药物接触引起了该病的发生。

值得注意的是：可以引起颅缝早闭-桡骨发育不全综合征的病因有很多，在《佳学基因人体基因序列与疾病表征数据库》中记录的与颅缝早闭-桡骨发育不全综合征相关的基因远远不只RECQL4这一个基因。一般基因检测通过列举式的检测并不能找到这种罕见病的致病基因，而基因解码是穷尽式检测，通过佳学基因致病基因鉴定基因解码却能找到哪怕世界上仅有1例的罕见病病因，这也是为什么大家承认“基因解码，为基因检测升级换代”的历史必然。

Part 3：如何阻断颅缝早闭-桡骨发育不全综合征在家族中遗传？

运用基因检测技术，可阻断该病的代代相传。

该疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。患病者的父母每个人携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示这种病症的症状和体征，即我们通常所说的携带者。目前，我们可以通过基因解码基因检测技术找到发病的根本原因，为有效治疗创造可能。由于基因病是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合，可以创造阻止疾病传播的机会。这些先进的技术和方法正是在佳学基因为代表的基因信息分析专业机构的倡导下不断得到大家承认。越早接触、了解，越早有利于家庭和个人。

(责任编辑：佳学基因)