高胆红素血症又名吉尔伯特综合征
吉尔伯特综合征（Gilbert Syndrome）是一种基因疾病，其特征是血液中胆红素的毒性物质水平升高，也称为高胆红素血症。基因解码通过基因功能分析揭示：当红细胞被分解时，产生橙黄色的胆红素。这种物质只有在肝脏发生化学反应后才能从身体中除去，也就是肝脏将有毒的未结合胆红素（间接胆红素）转化为无毒的结合胆红素（直接胆红素）。吉尔伯特综合征患者的未结合胆红素在血液中积聚，使胆红素水平波动，可以引起黄疸。值得一提的是，这种病是基因病，可以遗传。基因检测需要依赖国际上已报道的病例作为判断依据，基因解码采用基因信息的阅读、翻译和注释技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。吉尔伯特综合征基因检测哪里做？颅脑皮肤脂肪瘤基因检测哪里做？
吉尔伯特综合征的发病机制
基因解码分析发现：UGT1A1基因的序列变化会导致吉尔伯特综合征。该基因指导合成肝细胞中的胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶（胆红素-UGT酶），这种酶是身体去除胆红素所必需的。
胆红素-UGT酶负责完成体内一种叫做葡糖醛酸化的化学反应。在体内发生这种变化时，这咱酶将称为葡萄糖醛酸的化合物转移至游离胆红素上，并将其转化为结合胆红素。葡萄糖醛酸化使胆红素在水中溶解，使其可以从体内去除。吉尔伯特综合征基因检测哪里做？
导致吉尔伯特综合征贼常见的基因变化发生在称为启动子区域的UGT1A1基因附近的区域中，其作用是控制胆红素-UGT酶的产生。这种遗传变化导致酶的产量减少。佳学基因发现，亚洲患者的胆红素-UGT酶中往往会发生单一的氨基酸突变，这种类型的突变为错义突变，会导致酶功能降低。佳学基因这种专利分析技术使得可以发现哪怕是根本没有报道的罕见病例，在进行致病基因鉴定分析时具有独特的优势。
在佳学基因分析的一个吉尔伯特综合征患者，基因序列的变化使得它的胆红素UGT酶只有正常人的30％的功能。因此，红细胞降解产生的胆红素不会快速进行葡萄糖醛酸化，这种有毒物质会在体内积累，引起轻度高胆红素血症。基因解码技术不仅可以发现引起这种病产生的原因，还提示了这种病发生的机理，具有指导用药的能力。
不是所有的高胆红素血症者发生在这一个基因序列上，也有一些其他的基因序列变化会导致这种疾病。如进一步阻碍葡萄糖醛酸化过程，例如，红细胞易分解，胆红素释放过量，以及胆红素在进入肝脏的葡萄糖醛酸化的活动受损，这些其他因素则是由于其他基因的变化引起，基因解码可以正确知道是哪些变化引起的疾病。
（基因解码基础：人体由蛋白质组成，每一种蛋白质都是由20种不同的氨基酸组成，基因解码可以分析蛋白质形成时，需要的氨基酸的种类、数量及其出现的先后顺序。普通基因检测不具备这种能力。）B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？
基因解码经典案例
基因解码通过病例分析累积，在吉尔伯特综合征患者的UGT1A1基因中发现了几种不同的杂合错义突变，包括1号外显子中的核苷酸211处，碱基由G变成了A，导致gly71-取代（G71R），以及核苷酸686处的碱基由C变成了A，导致pro229-gln取代（P229Q）。同时基因解码也发现了几种突变的组合，包括纯合子，杂合子和复合杂合子，所有这些会都导致不同程度的酶活性。我们可以通过基因解码致病基因鉴定方法找到发病的根本原因，为有效治疗创造可能，使患者摆脱困扰。
新生儿出生后，进行包含这种检测在内的基因解码分析可以避免这一疾病导致的智力低下、天赋潜能受损。检测和咨询，请致电4001601189.
(责任编辑：佳学基因)
