【佳学基因检测】遗传代谢科疾病风险评估知识测验中关于CBR1的准备
基因检测的序列名称:
CBR1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
873
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carbonyl reductase 1
中国数据库中基因全称:
羰基还原酶1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the short-chain dehydrogenases/reductases (SDR) family, which function as NADPH-dependent oxidoreductases having wide specificity for carbonyl compounds, such as quinones, prostaglandins, and various xenobiotics. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于短链脱氢酶/还原酶(SDR)家族,其作用是对羰基化合物(例如醌,前列腺素和各种异生物素)具有广泛特异性的NADPH依赖性氧化还原酶。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2013年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CBR, SDR21C1, hCBR1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第21号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:37442285;结束位置坐标为:37445462。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:36069924;结束位置坐标为:36073177。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
CytosolNucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
CytosolNucleus
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Dermatitis, Irritant; Cardiomyopathies; Colonic Neoplasms; Liver carcinoma; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
2-(2-{2-[2-(2-{2-[2-(2-Ethoxy-Ethoxy)-Ethoxy]-Ethoxy}-Ethoxy)-Ethoxy]-Ethoxy}-Ethoxy)-Ethanol, Polyethyleneglycol Peg400 (Prostaglandin-e2 9-reductase activity);3-(4-Amino-1-Tert-Butyl-1h-Pyrazolo[3,4-D]Pyrimidin-3-Yl)Phenol (Prostaglandin-e2 9-reductase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
2-(2-{2-[2-(2-{2-[2-(2-乙氧基-乙氧基)-乙氧基]-乙氧基}-乙氧基)-乙氧基]-乙氧基}-乙氧基)-乙醇,聚乙二醇 Peg400 (前列腺素-e2 9-还原酶活性);3-(4-Amino-1-Tert-Butyl-1h-Pyrazolo[3,4-D]Pyrimidin-3-Yl)Phenol (前列腺素-e2 9-还原酶活性)
(责任编辑:佳学基因)