【佳学基因检测】药房主任如何询问关于DST的疾病风险评估知识

基因检测的序列名称：

DST

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

667

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dystonin

中国数据库中基因全称：

肌张力蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been reported that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. [provided by RefSeq, Mar 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码粘附连接噬菌斑蛋白的plakin蛋白家族的成员。已经为该基因发现了编码不同同工型的多个选择性剪​​接的转录变体，但尚未定义某些变体的全长性质。据报道，某些同工型在神经和肌肉组织中表达，将神经中间丝锚定在肌动蛋白的细胞骨架上，而某些同工型在上皮组织中表达，将含角蛋白的中间丝锚定在半桥粒上。与该表达一致，对该基因有缺陷的小鼠表现出皮肤起泡和神经退行性变。[由RefSeq提供，2010年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BP240, BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56322785；结束位置坐标为：56819426。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56457987；结束位置坐标为：56954671。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Microtubules;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；微管；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VI; Blotching pigmentation of the skin; Limited hip extension; Clenched hands; Corneal Scar; Alacrima; Atrophic scar; Sensory neuropathy; Elevated heart rate; Bradycardia; Tachycardia; Apnea; Open mouth; Neonatal Hypotonia; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Contracture; Congenital clubfoot; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Feeding difficulties; Fever; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

单纯性大疱性表皮松解症常染色体隐性遗传 2型；神经病遗传性感觉和自主神经病VI 型；皮肤斑点色素沉着;髋关节伸展受限；双手紧握；角膜瘢痕；泪腺;萎缩性疤痕；感觉神经病；心率加快；心动过缓；心动过速;呼吸暂停；张开嘴;新生儿肌张力减退；多汗症;出汗增多；出汗;没有反射；腱反射消失；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；反射深肌腱缺席；挛缩;先天性马蹄内翻足；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；进食困难；发烧;呼吸功能丧失；呼吸功能不全；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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