【佳学基因检测】疾病筛查套餐是否应当有CACNB2基因?
基因检测的序列名称:
CACNB2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
783
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
中国数据库中基因全称:
钙电压门控通道辅助亚基beta 2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a subunit of a voltage-dependent calcium channel protein that is a member of the voltage-gated calcium channel superfamily. The gene product was originally identified as an antigen target in Lambert-Eaton myasthenic syndrome, an autoimmune disorder. Mutations in this gene are associated with Brugada syndrome. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码电压依赖性钙通道蛋白的一个亚基,该蛋白是电压门控钙通道超家族的成员。该基因产物贼初被鉴定为兰伯特-伊顿肌无力综合征(一种自身免疫性疾病)的抗原靶标。该基因的突变与Brugada综合征有关。已经描述了编码不同同工型的可替代的剪接变体。[由RefSeq提供,2013年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CACNLB2, CAVB2, MYSB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:18429373;结束位置坐标为:18830688。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:18140560;结束位置坐标为:18545881。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转运蛋白/参与转运的辅助因素
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Brugada Syndrome 4; Shortened QT interval; Brugada Syndrome (disorder); Syncope; Atrial Fibrillation; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
Brugada 综合症 2型; QT间期缩短; Brugada 综合症(紊乱);昏厥;心房颤动;躁郁症;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Clozapine;Blood Pressure;Hypertension;C-Reactive Protein
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
氯氮平;血压;高血压;C-反应蛋白
以该基因做靶点的药物(国际版):
Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nicardipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
伊拉地平(电压门控钙通道活性);氨氯地平(电压门控钙通道活性);尼莫地平(电压门控钙通道活性);尼索地平(电压门控钙通道活性);尼卡地平(电压门控钙通道活性);硫酸镁(电压门控钙通道活性);维拉帕米(电压门控钙通道活性);非洛地平(电压门控钙通道活性);尼群地平(电压门控钙通道活性);硝苯地平(电压门控钙通道活性) ;米贝拉地尔(电压门控钙通道活性);决奈达隆(电压门控钙通道活性);尼伐地平(电压门控钙通道活性)
(责任编辑:佳学基因)