【佳学基因检测】分子诊断CCNT2存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

CCNT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

905

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin T2

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白T2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin and its kinase partner CDK9 were found to be subunits of the transcription elongation factor p-TEFb. The p-TEFb complex containing this cyclin was reported to interact with, and act as a negative regulator of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) Tat protein. A pseudogene of this gene is found on chromosome 1. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员的特征是在整个细胞周期中蛋白质丰度都有明显的周期性。细胞周期蛋白起CDK激酶的调节剂的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。发现该细胞周期蛋白及其激酶伴侣CDK9是转录延伸因子p-TEFb的亚基。据报道，含有这种细胞周期蛋白的p-TEFb复合物与人类1型免疫缺陷病毒（HIV-1）Tat蛋白相互作用，并起负调节作用。在1号染色体上发现了该基因的假基因。交替剪接导致多个转录本变体。[由RefSeq提供，2ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CYCT2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：135676363；结束位置坐标为：135716915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134918810；结束位置坐标为：134959345。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。