【佳学基因检测】内科学期中考试关于CDH1的知识点

基因检测的序列名称：

CDH1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

999

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 1

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium-dependent cell-cell adhesion protein is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Mutations in this gene are correlated with gastric, breast, colorectal, thyroid and ovarian cancer. Loss of function of this gene is thought to contribute to cancer progression by increasing proliferation, invasion, and/or metastasis. The ectodomain of this protein mediates bacterial adhesion to mammalian cells and the cytoplasmic domain is required for internalization. This gene is present in a gene cluster with other members of the cadherin family on chromosome 16. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码钙粘蛋白超家族的经典钙粘蛋白。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。这种钙依赖性细胞间粘附蛋白由五个细胞外钙粘蛋白重复序列​​，一个跨膜区域和一个高度保守的细胞质尾部组成。该基因的突变与胃癌，乳腺癌，结肠直肠癌，甲状腺癌和卵巢癌有关。该基因功能的丧失被认为通过增加增殖，侵袭和/或转移来促进癌症进展。该蛋白的胞外域介导细菌与哺乳动物细胞的粘附，而胞质域是内在化所必需的。该基因与16号染色体上钙黏着蛋白家族的其他成员一起存在于一个基因簇中。[由RefSeು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Arc-1, BCDS1, CD324, CDHE, ECAD, LCAM, UVO

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：68771128；结束位置坐标为：68869445。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：68737290；结束位置坐标为：68835542。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Golgi apparatus;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；高尔基体；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carcinoma, Lobular; Hereditary Diffuse Gastric Cancer; Mycoplasma Infections; Gastritis, Atrophic; Helicobacter Infections; Ovarian papillary adenocarcinoma; Endometrial Carcinoma; Dysgerminoma; Invasive Ductal Breast Carcinoma; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Stomach Carcinoma; Prostate cancer, familial; Cleft palate with cleft lip; Breast Carcinoma; Mesothelioma; Salivary Gland Neoplasms; Endometrial Neoplasms; Ulcerative Colitis; Pancreatic Neoplasm; Precancerous Conditions; Liver Neoplasms, Experimental; Adenoid Cystic Carcinoma; ovarian neoplasm; Bladder Neoplasm; Neoplastic Cell Transformation; Nerve Degeneration; Squamous cell carcinoma; Abnormality of metabolism/homeostasis; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Colorectal Neoplasms; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癌小叶；遗传性弥漫性胃癌；支原体感染；胃炎萎缩性；幽门螺杆菌感染；卵巢乳头状腺癌；子宫内膜癌；无性细胞瘤;浸润性导管乳腺癌；前列腺上皮内瘤变；胃癌；前列腺癌家族性；伴有唇裂的腭裂；乳腺癌；间皮瘤;唾液腺肿瘤；子宫内膜肿瘤；溃疡性结肠炎;胰腺肿瘤；癌前病变；肝肿瘤实验性的；腺样囊性癌；卵巢肿瘤;膀胱肿瘤；肿瘤细胞转化；神经退化；鳞状细胞癌;新陈代谢/稳态异常；动物乳腺肿瘤；肿瘤侵袭；乳腺肿瘤实验性的；肿瘤转移；结直肠肿瘤；胃肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Colorectal Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

结直肠肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容