佳学基因

您可以访问佳学基因官网，在首页右上方点击“注册”按钮，进入“注册新用户”页面，填写手机号等注册信息后，便可完成注册。

您可以登录官网“我的订单”中进行费用支付，也可以联系佳学基因工作人员选择微信、支付宝、银行账户进行交易。

可以。您在支付检测费用后，可以联系佳学基因工作人员为您打印发票，并可根据要求为您邮寄发票。

如果不方便到北京，可以采集样本后邮寄至北京检测。

检测项目咨询→填写申请单→支付检测费用→样本采集与寄送→检测分析→报告生成→报告解读与遗传咨询。

检测报告出具后您可以第一时间登录佳学基因官网，点击登陆后，在“报告查询”中，查看电子版报告，佳学基因工作人员后续会为您邮寄纸质版报告。

初次向佳学基因微信、支付宝账户付款时，可能提示风险，请您不必担心，可以放心支付。

您可以登录填写检测申请、支付检测费用进行购买；或关注“佳学基因”公众号：点击“检测流程”→“网上申请”也可以进行购买。

请送检者或医师拨打佳学基因客服电话：400-160-1189，010-52802094。或添加工作人员微信进行项目咨询，微信号：17710531791/ 17718500736。客服人员会与您取得联系。

佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

可以登录佳学基因客户信息登记系统，注册账户后，点击相应的检测项目，填写检测申请单。

报告周期依据检测项目不同而有所差异。一般情况下我们会尽快出具检测报告：肿瘤靶向、化疗用药指导、慢病用药指导检测项目报告周期为5-7个工作日，儿童天赋、肿瘤风险、重大疾病风险检测报告周期为15-22 个工作日，致病基因鉴定深度分析的检测项目报告周期为30-35 个工作日。如有其它需求，可与客服人员或业务员联系沟通。

支付失败时，页面会跳转至支付失败页面并显示失败原因，可以联系佳学基因工作人员解决。

采集口腔黏膜上皮细胞对身体毫无影响，简便、无痛，无创伤，无副作用，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作，安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。采集时请按照采集盒中的教程或者采样视频进行操作，如遇问题，也可以联系佳学基因工作人员解决。

不管是血液样本还是口腔黏膜样本，都是分析样本中的DNA，所以准确度是一样的。

样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装，交由正规快递公司运输，对样本的运输安全可以放心。

需要冷链运输的样本有：抗凝静脉血（铂金至尊项目：干冰运输）、脐带、脐带血、胸腹水、组织样本等。

可以常温运输的样本有：口腔黏膜、石蜡块、切片、外周血（游离核酸管/streck管）

采集好的样本包装后，选择顺丰、圆通、中通、德邦等正规快递寄送均可。

肿瘤样本需由专业医护人员采集黄豆粒大小3-4粒，储存于2毫升无菌离心管，建议分管保存，1粒/管；取样后液氮速冻，干冰运输，避免反复冻融。或者生理盐水+抗生素浸泡，冷链运输。3天内送达佳学基因。

佳学基因与全国市区医院护士站均有合作，为不方便去医院采血的客户提供免费上门采血服务。如需该项服务，可以联系佳学基因工作人员。如果您方便到佳学基因，公司也有专业的护士人员为您提供采血服务。

佳学基因为您邮寄采集盒之前会仔细检查，确保采集盒完整可使用。如果收到的采集盒中物品有缺失或破损，请及时与佳学基因给您工作人员联系；如果由于人为原因导致采集器破损或丢失，您需要支付50元采集盒费用，我们会为您补寄一份新的采集盒。

①采样前1个小时不宜进食。

②任何时候都不要用手或其他物品触及棉签头部。

③使用棉签刮取口腔左右两腮时用力要适中。

④用唾液浸湿棉签不等于挂到口腔黏膜样本。

⑤哺乳期婴幼儿采样前适量饮水，以防母乳混合污染，饮水后60分钟采样。

⑥口腔黏膜采样可以在任何健康条件下采样，包括怀孕、流感、发烧以及服用常规药物，如果受检者正在接受癌症治疗，请在贼后一次化疗2周后再行采集。

⑦一套采集盒用一个检测项目，如果做肿瘤风险全套、重大疾病全套，需要刮取4根拭子。

①为了防止运输过程中样本因挤压而损坏，需要将样本均用气泡垫包好，然后放置到包装盒中：防震、防摔、防水。

②口腔黏膜、石蜡块、切片、streck管样本常温运输，血液、肿瘤组织、脐带样本冰袋低温4度运输（铂金至尊项目血液干冰运输）。

③样品寄送时强烈推荐使用顺丰快递和专业的冷链物流。

④请提前通知样品接收人员样本类型、数量、单号，以便及时接收。

可以正常寄送。根据不同样本所需运输条件进行邮寄即可。

佳学基因与顺丰签订了医疗协议，保证样本正常运输。如遇该情况可以随时联系佳学基因工作人员为您处理。

北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8 号1 号楼，佳学基因（收）

①肿瘤组织、石蜡块、切片需要在近期6个月内；

②化疗药物检测推荐使用血液样本，切片次之。

③靶向药物检测推荐使用肿瘤组织块、石蜡块、切片、胸水样本，血液次之，且血液必须使用streck管保存。

血液样本建议冷链运输（没有冰袋可以在包装时放入2个冷冻的矿泉水瓶），一般顺丰邮寄2-3天即可到达北京，不会发生变质，请放心。

检测报告出具后您可以第一时间登陆佳学基因官网，点击登陆后，在“报告查询”中，查看电子版报告，佳学基因工作人员后续会为您邮寄纸质版报告。

佳学基因与多家医院进行合作，得到医院及临床医生的认可。佳学基因在基因检测领域具有很高的权威性，拥有自主研发的基因解码技术体系及专业核心的技术人员。佳学基因专家团队是由各领域的专家组成的，生物学、生理学、药理学、营养学、教育学等各个领域，非常权威。

佳学基因报告除了分析孩子的天赋优势与劣势，还有对应的个性化指导，以及专家解读，可以结合孩子的检测结果制定专属培养方案。一方面让孩子的优势加以突出，一方面让孩子的劣势多加弥补，让孩子全面发展。

基因信息是通过碱基对来表现的，一个基因通常用两个字母来表示，一个是来自父亲的，一个来自母亲，这里应当是三个不同位置的基因信息。第一个位置是AA,称之为纯合基因，来自父亲的和来自母亲的是一样的；AC和AG表明来自父亲和来自母亲的是不同的，称之为杂合基因。人体是由30亿对信息单位组成的，这30亿个信息单位，基本上只有四种，即A, G, C, T,分别代表四种核苷酸，即DNA的四种组成组成成分。它们是腺苷酸、鸟苷酸、胞苷酸和胸腺核苷酸。佳学基因的每一份检测报告均是先给出由A，G,C,T组成的基因型，然后对他们在体内的生物学意义、病理意义进行科学解释。

基因解码报告大家是可以看懂的，此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读，提供个人健康管理的“个性化”指导意见，如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。

通过致病基因鉴定明确发病原因后，会在世界范围内搜索该基因突变相关治疗方案、治疗进展及特效药物。如果目前暂时还未出现针对性的治疗方案或特效药物，佳学基因会及时跟踪该病贼新国际前沿动态，并不定期更新该病治疗的贼新治疗方案及研究进展，请受检者及家属及时关注“佳学基因”公众号（gh_d66caa6a9781），了解相关贼新进展。

1、 凡是由佳学基因出具的基因解码检测报告，我司提供免费解读服务。

2、 若您携带其他公司出具的基因检测报告，前来佳学基因进行报告解读，需按以下标准付费。

咨询级别	时间	费用	咨询方式
专家咨询	30分钟	150元	电话、微信
特级专家咨询	30分钟	200元	电话、微信

1、从策略上讲：基因检测是假设验证性检测。首先假设您有患某种疾病的风险，而这个疾病是由某个基因位点引起的，检测您是否具有这个位点，从而推断您是否具有这种病的患病风险。基因解码是分析性检测，不对受检者的患病风险做任何假设，只从受检者的基因序列进行分析，如果受检者的基因序列与参照序列异常，基因解码需要分析这个异常对于受检者的影响。基因解码需要更深厚的基因学知识，可以发现世界上罕见的、未报道过的疾病；

2、从基因信息量上讲：基因检测所检测的基因信息一般要少于基因解码所需要的基因信息；

3、从技术支持上来讲：基因检测主要是检测技术，而基因解码是在基因检测技术做为保障的同时，更加看重对基因序列的分析、解读；

4、从人材结构上讲：基因检测主要需要实验技师，基因解码主要需要具有跨学科的专家学者；

佳学基因拥有所有基因检测技术，有一代测序、二代测序（高通量测序），芯片技术等等，主要根据客户检测的内容选择贼恰当的检测技术，每种检测技术可是国际认可的，结果准确可靠的。

这是二代测序方法本身的局限性。二代测序只能检测15bp以下的小片段插入和缺失突变及点突变，不能检测大片段缺失。二代测序技术，一次能够同时测很多的序列。提取DNA之后，将DNA随机打断成无数的小片段（250-300bp），建库富集DNA片段。接下来将建完的文库放入测序仪中测序。因此二代测序是将DNA打断后再测的，而且只能测接头附近几十个碱基，读长过短，加上进行了打断操作，所以对于大片段突变是测不出来的。

Panel与全外显子贼主要的不同是检测范围的不同。Panel一般是指一些有相同症状或检测需要的基因组成的基因检测包，包含基因数目从几个到几千个不等。全外显子检测的是人类所有基因的外显子区，包含的基因数目在20000个左右。

Panel的优势：PANEL针对性比较强，只针对某几种特定疾病设计，比如癫痫检测包，肌肉病检测包，肾病检测包；价格也相对低廉；检测范围相对全外显子来讲比较小；检测目的明确，检出结果更容易进行报告解读。除此之外还有一些特定疾病的小包，比如Dravet检测包，检测项目包含二代测序和MLPA检测，全面检测SCN1A基因和PCDH19基因的微小变异和大片段变异；还有一些特殊基因存在假基因的情况，比如SMN1、IKBKG基因、CYP21A2基因。为了有效区分真假基因，建议首选相应的检测包。

全外显子的优势：包括人类所有基因的外显子区，检测范围广；如患者临床症状发生改变，或者随着基因的发展，出现了新的致病基因，可以将全外的数据重新分析，并不需要再次进行二代测序检测。

基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，基因检测是检测一个人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四个字母中的某个特定字母，正如检查体内某个地方是否有肿块一样。而基因解码是根据要求了解相关的基因信息 ，正如看病是为了了解病因、实现治疗一样。是从了解病人需求入手、确定是否需要照X光，是否需要量体温，是否需要看某个地方有肿块，贼后根据所有信息判断病情、设计方案。基因解码，不仅需要测序，更需要测序后的分析解读；重要的不是是否进行了基因检测，更重要的是检测什么，怎么检测，检测后有什么意义。

目前大多数基因公司，都是测序服务公司，对基因检测结果进行解读需要借助科研院校的专家教授，本身并不具有解读测序结果的能力。真正的解读是交给同这些科研服务型公司合作的专家教授。技术力量侧重在买仪器，在经过测序仪器提供商部训的技术员的操作下，从仪器中获得测序数据。而基因信息更大的产业和基因检测的目的是了解测序后所揭示的基因信息对人的用途。这需要对测序后的结果进行解读。而解读的本质是将基因序列同生命活动联系起来，其技术核心在于对生命活动的理解。技术在生物医学、分子生物所、蛋白质结构与功能、脑与认知等科学领域。

以测序和基因检测为出发点：未来发展方向是不断更新设备，降低测序成本，积累大数据。

以基因解码为出发点，重点在于如何通过基因序列变化理解对被测者的天赋、能力、疾病、用药等情况进行专业判断，重点在于基因序列变化对组成人体的物质的结构、功能的影响。核心在于生物医学专业知识。

目前大多数基因检测公司的技术人员来自于计算机专业，计算机专业本身是无法理解生物信息对人类的影响的。还有一些以互联网技术作为主要竞争力的公司更是与基因与基因信息的解读和应用隔得罗远。依靠互联网技术从事基因信息解读，如果不能说完全不可能，至少要难很多。而基因解码更多的是依赖分子生物学、分子病理学、药理学、心理学、脑与认知科学等。有这种专业知识人才作为支撑，可以不依赖大数据而对基因序列变化进行解读。

基因信息本身是为了理解每一个人独一无二的特性。而基因检测、基因测序依赖大数据，仍然是为了寻找共性，本身是一个伪命题。正如通过大数据进行经济模型运算判断一样，大数据本身没有价值，是否采用模式运算也不重要，重要的是您采用了什么 运算模式。同样的经济数据，计划经济下的测算模式和市场经济下的测算模式会得出不一样的判断。对于基因信息大数据的解读也是一样，核心在于基因序列变化与人体疾病表征之关关系的理解和掌握。

另一个典型的区别是：基因测序和基因检测一般回避对检测结果、测序结果做判断。而基因解码一般可以对结果做明确的判断。比如说：基因检测一般提倡易感性检测，而基因解码可以做致病基因鉴定。

基因检测和基因测序一般不能对复杂生理和病理现象进行分析判断，而基因解码可以对天赋、复杂疾病进行分析评估。因为这需要更复杂的生命活动的理解和对基因活动本质的把握。

二代测序又叫高通量测序（NGS），测序原理是边合成边测序，与一代测序相比测序成本低，实现了高通量、快速测序，适用于临床上疾病的鉴别和微小变异的大量筛选；一代测序是测序的金标准，准确度达到99.999%，但是成本高，测序原理是链终止法测序。通俗来说，一代测序是用鱼竿钓鱼，二代测序是用渔网捞鱼，捞出之后再筛选出想要的鱼。

基因检测PANEL是高通量基因检测和基因测序发展起来后用的一个词语，它是指在检测中不只是检测一个位点、一个基因，而是同时检测多个位点、多个基因。这些位点和基因需要按照一个标准进行选择和组合，从而构成一个检测PANEL。因此基因检测PANEL可以翻译成为基因组合、基因集合。小编认为基因组合更为贴切。

基因PANEL是一个基因组合，在基因检测中使用基因PANEL所检测的基因比单一的位点要多，比PCR技术检测的序列要长，相对来说，获得的基因信息量要多一些。但是基因组合本身并没有指明所检测的基因数量的多少。3个基因是一个PANEL， 5个基因也是一个PANEL，100个基因也是一个PANEL，所以用基因PANEL进行基因检测，要首先看基因PANEL也就是基因组合中基因数量的多少。第二个因素是如何选择基因组合中的基因？人体内的基因有2万多个编码蛋白质的基因，也有虽然不编码蛋白质，但是在人的疾病发生和天赋潜能中发挥重要作用的基因，人的基因的碱基数量高达64亿中，基因PANEL只是选择了部分基因。而选择这些基因的人具有基因解码能力才能选择得正确。

佳学基因致病基因鉴定项目，第一步是进行高通量测序，第二步是进行基因解码数据分析，而往往贼关键的部分是第二步，采用基于结构与功能的基因解码技术，在轻松发现ACMG、CLINVAR、OMIM等数据库中的致病位点的同时，还会结合您的临床表征分析发现世界各国数据库中未列出的致病基因位点。患者的致病基因检出率更高，基因突变意义更明确，临床表征和基因功能更吻合。

一般医院只是可以诊断为这种病，但并不能找到发病原因，佳学基因采用基因解码技术方法，可以找到该病发病的根本原因，如果该病有很多种发病类型，不同的人发病类型不一样，而医院的话一般采用相同的方法来治，所以治疗效果不是太好。通过致病基因鉴定基因解码，明确致病基因后，可以针对发病原因和发病情况设计个性化治疗方案。

首先必须先明确第一个孩子的致病基因，通过致病基因鉴定找到病因，明确是孩子自发突变导致发病，还是父母遗传导致发病，如果是遗传因素导致的，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

两种情况：一、孩子有可能是新发突变，疾病不是来自父母，是在胚胎生长发育过程中产生的，不会遗传。二、父母是致病基因携带者，导致孩子患病。

可以通过致病基因鉴定基因解码进行解码分析，一、找到患者的致病基因，然后自己进行验证，从而明确是否被遗传。二、直接检测自己的基因信息，明确是否携带致病性突变。

可以做，首先一定要找到致病基因，然后会在世界范围内搜索该基因突变相关治疗方案、治疗进展及特效药物。这些都依然没有的话，未来3-5年内可以通过我们的完美宝贝、基因矫正项目治疗，在本机构检测者可优先排队等候。

佳学基因充分保护受检者的隐私权，是允许进行匿名检测的，但是相关临床信息如受检者临床症状、家族史等信息需要真实填写。