导语：

进行性骨纤维发育不良（FOP）是一种肌肉组织和结缔组织逐渐骨化所导致，常发病于肌腱和韧带处，形成异位骨化，从而限制关节运动。通常在幼儿时期比较明显，贼初可能会从脖子和肩膀开始，随着身体发展到四肢。这种疾病以基因自发突变居多，佳学基因致病基因鉴定基因解码可以找到突变基因。

   有什么严重危害

当关节受到影响时，额外骨组织的形成会导致活动性逐渐丧失。无法完全张开嘴可能会导致说话和饮食困难。随着时间的推移，患有这种疾病的人可能由于他们的饮食问题而经历营养不良。由于肋骨周围形成额外的骨组织，限制了肺部的扩张，因此他们也可能有呼吸困难。
 

   如何与其他疾病区分

进行性骨纤维发育不良患者的肌肉的任何创伤，如跌倒或侵入性医疗程序，都可能引发肌肉肿胀和炎症，随后在受伤部位更快地骨化。进行性骨纤维发育不良患者一般会有天生畸形的大姆指。大脚趾的这种异常也是一个特征，有助于区分这种疾病与其他骨骼和肌肉疾病。佳学基因的基因解码基因检测通过致病基因鉴定技术，明确发病的根本原因，帮助医师更准确的进行诊断，避免误诊。

   发病机制

佳学基因研究发现，ACVR1基因突变导致进行性骨纤维发育不良。ACVR1基因指导合成一种蛋白质，称为骨形态发生蛋白（BMP）I型受体。ACVR1蛋白存在于身体的许多组织中，包括骨骼肌和软骨。它有助于控制从出生到成年的骨骼和肌肉的生长和发育。

基因解码研究人员认为，ACVR1基因突变可能会在某些条件下改变受体的形状，并破坏控制受体活性的机制。受体的组成型激活引起骨和软骨的过度生长以及关节的融合，导致进行性骨纤维发育不良的体征和症状的发生。

   遗传方式

佳学基因的大量研究揭示：虽然这种疾病是以常染色体显性遗传方式遗传的，但大多数进行性骨纤维发育不良的病例是由基因自发突变引起的，这些病例发生在没有家族病史的人群中。在少数情况下，患者是继承了一名同样患病的家长的突变基因。佳学基因通过致病基因鉴定基因解码，找到发病的根本原因，设计个性化的治疗方案，并且会进行婚恋指导，让后代不再患病。