基因解码导读：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一组影响周围神经的进行性肌肉障碍，亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），由于基因突变导致，在没有基因解码的干预下，会沿着血缘遗传给后代，周围神主要经连接大脑、脊髓的肌肉以及接收触觉、痛觉、热和声音的感觉细胞。外周神经的损伤会导致腿、脚和手等失去触觉以及肌肉萎缩。

腓骨肌萎缩症（CMT）的症状是什么？

腓骨肌萎缩症是贼常见的遗传病之一，主要影响神经，如果没有进行基因解码，在美国约有15万人患病，全球的患病率约为1/2500，在中国，腓骨肌萎缩症的患病人数更多，还有很大一部分出现症状的患者并没有意识到自己患有腓骨肌萎缩症，甚至还被认为患其他的疾病，从而误延误贼佳的治疗时机。

由于致病基因的不同，导致腓骨肌萎缩症（CMT）临床症状、发病年龄各不相同，根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，该病通常会在青春期或成年早期发病，但也会在幼儿时期或者成年晚期出现症状。即使是同一家族的成员，腓骨肌萎缩症（CMT）的症状和疾病严重程度也会各不相同：有的人虽然有不同程度的身体残疾，但从未意识到自己患有腓骨肌萎缩症（CMT）；一小部分患者会有严重的缺陷或者其他的症状，在某些情况下甚至会危及生命。虽然大部分患者的寿命并不会收到影响，但生命的质量高会严重受损。这是由于致病基因的不同而导致的，通过佳学基因致病基因鉴定基因解码基因检测明确致病基因后，可准确分析发病机制并评估疾病的发生年龄以及疾病的症状，并更具发病机制寻找合适的治疗或者缓解方法，从而改善患者的生活质量。
 

通常情况下，腓骨肌萎缩症（CMT）贼早的症状是平衡障碍，笨拙，以及脚部的肌肉无力。患者可能有脚部畸形，例如弓形组、平板足或者脚趾的卷曲，而导致步态异常，跛脚以及脚部踝关节损伤的风险增加。

随着疾病的发展，小腿肌肉会逐渐逐渐虚弱，但通常不需要使用轮椅。患者通常也会有手部异常，会导致日常活动障碍，如写作，按按钮，转动门把手等。另外，患者通常还会出现脚和小腿的触摸，热觉，冷觉得敏感性降低，虽然偶尔也会感到疼痛或烧灼感。但在某些情况下，患者会逐渐出现耳聋或丧失视力。

腓骨肌萎缩症有多种不同的类型

基因解码研究发现，腓骨肌萎缩症（CMT）有多种类型。I型腓骨肌萎缩症（CMT1）的特点是保护神经冲动和信号传导功能的髓鞘异常。II型腓骨肌萎缩症（CMT2）的特点是神经细胞延伸并传导神经脉冲的纤维或轴突发育异常，这些异常导致神经信号强度降低。IV型腓骨肌萎缩症（CMT4）主要影响轴突或髓鞘，但区别于其他类型的遗传模式，由于轴突和髓鞘的异常导致神经信号减弱或传导减慢。X型腓骨肌萎缩症是X染色体上的基因突变引起。由于特定基因的突变，还有其他形式或亚型的腓骨肌萎缩症，例如中间形式的腓骨肌萎缩症以及CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A，和CMTX1。
 

不同类型腓骨肌萎缩症的致病基因各不相同

腓骨肌萎缩症相关的致病基因解码研究正在不断进行，导致腓骨肌萎缩症基因突变有很多。这些基因编码与脚、腿等周围神经功能相关的蛋白质，基因突变主要损伤轴突，传递神经冲动或影响的特殊细胞产生髓鞘，使得外周神经细胞慢慢失去肌肉控制和感觉信号传送到大脑的能力。

一个特定的基因突变可能会导致在不同的体征和症状，从而产生不同程度不同类型的腓骨肌萎缩症。以下仅对部分类型的腓骨肌萎缩症进行简单列举：

（1）I型腓骨肌萎缩症的致病基因有：PMP22基因（CMT1A和CMT1e），MPZ基因（CMT1b），LITAF基因（CMT1c）、EGR2基因（CMT1d）和NEFL基因（CMT1f）。

（2）II型腓骨肌萎缩症的致病基因有：MFN2和KIF1B（CMT2A）、RAB7A（CMT2B）、LMNA（CMT2B1）、TRPV4（CMT2C）、BSCL2和GARS（CMT2D）、NEFL（CNT2E）、HSPB1（CMT2F）、MPZ（CMT2I和CMT2J）、GDAP1（CMT2K）、HSPB8（CMT2L），DNM2的基因突变也会导致CMT2。

（3）IV型腓骨肌萎缩症的致病基因有：GDAP1（CMT4A），MTMR2（CMT4b1），SBF2（CMT4b2），sh3tc2（CMT4c）NDRG1（CMT4D），EGR2（CMT4e），PRX（CMT4F），FGD4（CMT4h），和FIG4（CMT4j）。

值得注意的是，导致腓骨肌萎缩症的基因有很多，佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》不仅包括上文提到的众多基因，还有更多其他可以引起腓骨肌萎缩症的致病基因。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码可以找到引起腓骨肌萎缩症的任一致病基因，这是疾病治疗和预防的领先步，更可以帮助后代不再患病。

致病基因和疾病类型的不同，遗传模式各不相同

基因解码研究显示，不同类型的腓骨肌萎缩症（CMT）的遗传继承模式各不相同。大多数情况下，中间的形式的腓骨肌萎缩症遵循常染色体显性遗传模式。意味着在每个细胞中一个基因拷贝的突变足以致病，通常，患者会有一个患病的父亲或者母亲。

（一）CMT4和部分CMT2以及部分中间形式的腓骨肌萎缩症遵循常染色体隐性遗传模式，通常，常染色体隐性遗传病患者的父母携带一个突变的致病基因，但并不会有疾病的症状和体征，这也是为什么父母正常孩子却患病的原因之一。

（二）X型腓骨肌萎缩症遵循X连锁显性模式，X染色体上的一个基因拷贝的突变足以致病。在大多数情况下，男性患者的症状比女性更严重，另外X连锁遗传的一个特点是父亲不会将X染色体上的致病基因传递给儿子。

另外，某些情况下，腓骨肌萎缩症也会由新发突变所导致，并发生于没有家族史的人群中，因此，对于没有家族史的人群也一定不要掉以轻心。