【佳学基因检测】脆性X染色体综合征基因检测的依据：基因解码

基因解码导读：脆性X染色体综合征有时误写为脆性X染色体综合症，英文名称是Fragile X Syndrome，又叫做Martin-Bell Syndrome。可以导致这一疾病的原因有很多种。而基因检测常常根据价格的不同选择其中的一个原因、一个或多个位点进行检测。检测结果受选择的依据和选择的数量的影响。基因解码是分析基因序列发生后所能引起的人的生命活动的变化，对脆性X染色体综合征的基因检测提供选择和实验依据。
 

脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，在男性体内的每个细胞中有一份X染色体，而在女性体内则有两份X染爸体。在X染色体上的一段DNA，在上下代之间的基因物质传递的过程程中，会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现脆性X综合症的种种症状。
 

在智力低下患者中男性多于女性。基因解码研究过马氏和贝氏家族的两代人中发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性，呈现出这种智力低下与性别相关联的特征。因此X染色体相关联或者性别相关联的这种智力低下又称为马-贝综合征。进一步的基因序列分析发现，具有这种症况的男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。这一位置被定位到X染色体长臂2区7带（Xq27），并被记录到《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库。人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
 

在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（ fragile site ）。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) 。脆性X染色体综合征基因解码表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 。在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）。 
 

通过基因解码发现，脆性 X 智力低下基因（ FMR1 ） 5' 非翻译区遗传不稳定的（ CGG ） n 三核苷酸重复序列，（ CGG ） n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。
 

另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
 

以上所述是根据已发现的案例所进行的基历分析解码，基因检测这些位点可以得到案例验证。但是基因解码通过分析序列变化引起的人体组成和功能的变化发现病人独特的病理依据，为随后的基因检测提供指导。

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