【佳学基因检测】双等位基因视神经萎缩1（OPA1）基因检测有临床病例集锦

遗传性视神经病变靶向药物及遗传性基因检测

根据遗传性视神经病变发生的原因及解决方案，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 2;13(6):1005.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《双等位基因视神经萎缩1（OPA1）基因检测有临床病例集锦》的眼科基因检测项目中的等位基因分析技术文章。该基因领域的临床应用研究由Bayan Al Othman, Jia Ern Ong, Alina V Dumitrescu 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35741767和 doi: 10.3390/genes13061005.

基因解码研究关键词：

贝尔氏病,双等位基因OPA1,视神经病变

国际基因解码证据链条标签：

 Behr disease; biallelic OPA1; optic neuropathy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

显性视神经萎缩（DOA），MIM#605290，是以常染色体显性模式遗传的贼常见的遗传性视神经病变。临床上表现为视力逐渐下降、中央视野缺损和视网膜神经节细胞丢失。双等位基因遗传模式导致显性视神经萎缩或Behr综合征表型MIM#605290。显性视神经萎缩基因检测案例详细介绍了一个双等位性视神经萎缩1（OPA1）家族。先证者是一个具有严重表型和OPA1基因两个变体的儿童。显性视神经萎缩患者表现为先天性眼球震颤、进行性视力丧失、视神经萎缩以及进行性共济失调，发现其OPA1基因中有两种可能的致病性基因突变：c.2287del（p.Ser763Valfs*15）为母系遗传，c.1311A&gt；G（p.lIle437Met）为父系继承。据预测，第一种变体具有致病性，可能导致显性视神经萎缩。相反，第二种被认为本身无症状，但在显性视神经萎缩表型患者中已有报道，并被认为是表型修饰剂。在随访中，显性视神经萎缩患者出现了严重的视力障碍、顽固性癫痫发作和代谢性中风。对已报道的双等位基因OPA1相关Behr综合征进行了文献综述。此前已报告21例。所有患者均具有早发、严重的眼部表型和全身特征，这似乎是该疾病的特征。

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