什么是家族红细胞增多症？
家族性红细胞增多症是具有遗传性的基因病，其特征表现为红细胞数增加。红细胞的主要功能是将氧气从肺部运送到体内各个组织和器官中。家族性红细胞增多的症状和体征包括头痛，头晕，流鼻血和呼吸急促。过量的红细胞也会增加患有异常血液凝块风险，异常的血液凝块会堵塞血液在动脉和静脉中的流动，限制血液流向心脏、肺、脑等重要器官或其他组织，极有可能导致致命性的并发症，如心脏病或中风。
不同基因突变会有不同类型
佳学基因解码发现家族性红细胞增多症可由EPOR，VHL，EGLN1，EPAS1等基因突变引起。研究人员根据不同的基因突变定义了四种类型，即ECYT1至ECYT4
EPOR基因指导合成红细胞生成素受体，其主要存在于骨髓中某些造血细胞的表面。红细胞生成素是一种能够引导红细胞生成的激素。红细胞生成素与受体结合，就像钥匙插进锁一样，并引发红细胞形成的信号通路。EPOR基因的突变导致红细胞生成素受体在附着于红细胞生成素后很长时间处于开启状态，这种状态是异常的，过度活跃的受体即使不需要产生红细胞时也会发出信号，导致血液中细胞增多。当家族性红细胞增多症是由EPOR基因突变引起的，被称为ECYT1。
VHL，EGLN1和EPAS1基因指导合成的蛋白质也参与红细胞的生产，它们在调节红细胞生成素中发挥着各自的作用。由EPAS1基因产生的蛋白质是缺氧诱导因子（HIF）蛋白质复合体的一个组分。当氧水平低于正常值时，HIF激活相关基因，包括指导合成红细胞生成素的基因，然后红细胞生成素刺激产生更多的红细胞，运送氧气到器官和组织中。VHL和EGLN1合成的蛋白质通过控制可用的缺氧诱导因子（HIF）的数量间接调节红细胞生成素。这三种基因中的任何一种的突变都可能破坏红细胞形成的调节，导致红细胞的过度产生。当家族性红细胞增多症的致病原因由VHL基因突变引起时，称为ECYT2；由EGLN1基因突变引起时，称为ECYT3；由EPAS1基因突变导致的疾病，称为ECYT4。
非家族性的红细胞增多症的原因包括长期暴露于高原，慢性肺、心脏病、睡眠呼吸暂停以及某些类型的肿瘤，一个人在发育过程中，也可以产生基因突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。
这种基因病是如何遗传的？
佳学基因解码表明 产生家族性红细胞增多症的基因不同，家族性红细胞增多症可以具有不同的遗传模式。当疾病由EPOR，EGLN1或EPAS1基因突变引起时，是常染色体显性遗传。患病的致病基因是从同样患病的父母那里获得的。
当家族性红细胞增多症由VHL基因突变引起时，是常染色体隐性遗传。通常父母是突变基因的携带者，并且后代继承了两个突变基因的拷贝，所以才会患病。
基因解码经典案例
来自西安的一个家庭中，父亲、女儿和儿子全都患有红细胞增多症，父亲 43岁，发现血红蛋白水平升高（21 g / dl），血细胞比容升高（64％），白细胞和血小板计数正常，有深静脉血栓。女儿和儿子的血红蛋白水平分别为16.3 g / dl和15.8 g / dl，血细胞比容为50％，白细胞和血小板计数正常。他们通过佳学基因致病基因鉴定基因解码的，确定了家族中的疾病发生是由于EPOR基因序列发生的一个突变。根据这一发现，在儿子和女儿生育下一代时，就可以进行有目的的产前筛查了，让这种疾病在家族中的传递停止下。这们来陕西的家庭幸运的是没有在结婚怀孕之后再做分析，提前终止下一代患病的可能。红细胞增多症致病基因鉴定基因解码和基因筛查请致电4001601189。
经家族性红细胞增多症哪里做？
