【佳学基因检测】基因检测建立CLN3基因突变与疾病表现形式的变化

视网膜瘢痕基因检测的药物指导价值

根据视网膜瘢痕基因检测结果分析解读及其有效性，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 15;27:101587.》在第Am J Ophthalmol Case Rep期发表了一篇标题为《基因检测建立CLN3基因突变与疾病表现形式的变化》的疾病表征与基因序列变异相关性的临床案例文章。该基因领域的临床应用研究由Avinash Honasoge, Bradley T Smith 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35599949和 doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101587. eCollection 2022 Sep.

基因解码研究关键词：

板条病,CLN3,遗传性视网膜营养不良,神经元蜡样脂褐质沉着症

国际基因解码证据链条标签：

 Batten disease; CLN3; Inherited retinal dystrophy; Neuronal ceroid lipfuscinosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病基因检测的研究目的：报告一例无症状患者因CLN3杂合子缺失导致双侧脉络膜视网膜瘢痕的病例。视网膜瘢痕基因检测观察结果：一名63岁糖尿病病史控制良好的患者被推荐为糖尿病视网膜病变患者。视网膜瘢痕患者无症状，双眼视力为20/20。检查显示左侧的双侧多灶性脉络膜视网膜瘢痕比右侧严重，保留了中心凹。由于视网膜瘢痕患者在早年被收养，视网膜瘢痕患者无法提供家族病史，视网膜瘢痕患者剩余的病史和对系统的审查也没有贡献。炎症和感染检查均为阴性；然而，基因检测显示CLN3外显子8和9杂合缺失。在所有随访预约中，他的病情都没有进展。结论和重要性：CLN3突变可呈现视网膜特异性表现，包括牛眼黄斑病变和视网膜电图（ERG）缺陷；据视网膜瘢痕的基因检测的正确性研究评估所知，该患者的表现在CLN3突变患者中是独特的。

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