1生物素缺乏对新生儿危害巨大
全羧酸酶合成酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于身体无法有效地使用生物素引起。这种疾病被归类为多重羧化酶缺乏症，多重羧化酶缺乏症的特征在于依赖于生物素的某些酶的活性受损导致病症的发生。
全羧酸酶合成酶缺乏症的体征和症状通常出现在新生儿中，但发病年龄各不相同。患儿往往难以进食，呼吸困难，皮疹，脱发和嗜睡。补充生物素进行治疗和护理可能会阻止许多并发症。若不及时治疗，该疾病可导致发育迟缓，癫痫发作和昏迷，在某些情况下，甚至还会危及生命。多重羧化酶缺乏症基因检测哪里做？
2相关酶的缺乏是主要原因
HLCS基因突变导致全羧酸酶合成酶缺乏。HLCS基因指导合成全羧酸酶合成酶，这种酶对于有效利用生物素至关重要，例如在肝脏，蛋黄和牛奶中的维生素B。全羧酸酶合成酶将生物素附着于对体内蛋白质、脂肪和碳水化合物的正常生产和分解所必需的某些酶，HLCS基因的突变会降低对这些酶附着生物素的能力，阻碍营养物质的加工并破坏许多细胞功能，这些缺陷导致与全羧酸酶合成酶缺乏相关的严重临床症状。这种疾病是常染色体隐性遗传模式，若患者的父母正常，表明父母都是突变基因携带者。多重羧化酶缺乏症基因检测哪里做？
3基因解码经典案例
基因解码通过对两名患儿进行了解码分析发现，其中一个患者的HLCS基因中发现了3个位点的错义突变；另一名患者的基因序列中发现缺失了2个片段的碱基。多重羧化酶缺乏症基因检测哪里做？
